Здравствуйте! Меня зовут Надежда.Мне 33 года, мужу 42.Пять лет назад родила (Кесарево) мальчика с дисплазией т…

Надежда, результаты УЗИ плода в норме. Результаты биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности также входят в рамки границы допустимого. Расчитанные риски у плода по трисомии хромосом 21,18 и 13 - низкие риски. Ваша беременность должна наблюдаться по стандартному протоколу. Возможный риск повторения дисплазии тазобедренных суставов такой же, как и у всего населения, проживающего на Вашей территории, примерно, 2%.

Уважаемая, Елена! Спасибо большое за помощь! Дай Бог здоровья Вам!

Здравствуйте, ответьте мне, пожалуйста, на такой вопрос, если это возможно. Я живу в Каире. В связи с выявлением по результатам двойного скрининга (в 12 нед) риска синдрома Дауна (мне 38 лет, риск по возрасту 1:131, мой риск 1:246, пороговое значение 1:250) в 16 с половиной недель был сделан амниоцентез. Заказали FISH-тест. вместо обещанных, как это во всем мире происходит, 3 дней, результата ждали 8 дней. в итоге пришли результаты на все те, что можно получить по FISH-диагностике, кроме синдрома Дауна. Надо ждать еще 4 дня, чтобы, наконец, получить результат этого срочного(!) теста. конечно, я очень волнуюсь: почему СД до сих пор не готов. Скажите, зависит ли как-то срок исполнения анализа от диагноза, что-то типа того, что для выявления СД требуется дополнительное время или это просто египетские заморочки, никак не связанные со срочком исполнения генетического анализа. Спасибо, если сможете мне ответить на непраздный для меня вопрос.

Дина, у нас в Израиле диагностика методом FISH на наиболее часто встречающиеся хромосомальные синдромы плода (проверяются хромосомы 21, 18, 13, Х и У) занимает максимум 3 дня. Но это, так называемый, первичный ответ. Далее выращивается культура клеток плода, когда исследуется его полный набор хромосом, что может занять еще 2 нед. В Вашем случае возможно есть какие-то помехи на слайде, что не дает возможности дать однозначный результат . Это может быть и из-за погрешности в методике. Тогда исследование на данном биологическом материале повторяют. Мне трудно судить о причине такой задержки.

спасибо, Елена, за ответ. вот и у нас полный анализ, как обещали изначально, готовится 2 недели, FISH - 3 дня. в итоге FISH вылился в 8 дней и без СД. естественно, у меня тут же закрались сомнения, почему именно на СД все застопорилось... спасибо вам за ответ

Здравствуйте ,ответе мне пожалуйста в12 недель у плода обнаружили кистозную гигрому шеи 14мм отправели в генетический центр сдала хореон биопсию поставели синдром шерешевского тёрнера 45х,по УЗИ потология сердца ,прервали беременность в17 недель.у меня от первого брака здоровый ребёнок.может ли повториться СШТ,мы здоровы ,инвалидов в роду нет .это заболевание наследственное?может ли у здоровых родителей такая патология?мы поставлены на учёт в сентябре сдаем анализ на кариотип.

Здравствуйте ,ответе мне пожалуйста в12 недель у плода обнаружили кистозную гигрому шеи 14мм отправели в генетический центр сдала хореон биопсию поставели синдром шерешевского тёрнера 45х,по УЗИ потология сердца ,прервали беременность в17 недель.у меня от первого брака здоровый ребёнок.может ли повториться СШТ,мы здоровы ,инвалидов в роду нет .это заболевание наследственное?может ли у здоровых родителей такая патология?мы поставлены на учёт в сентябре сдаем анализ на кариотип.