Родная сестра матери мужа (тетка) страдает прогрессирующей атрофией мышц (больше в семье никто не болел данным заболеванием). Я на 10 неделе беременности. Какова вероятность рождения у нас малыша с таким отклонением? Какой именно анализ сдать мужу, что бы удостовериться. что он не переносчик этой болезни? Будет ли видно на моем скринере данное отклонение или у ребенка его можно определить только после рождения? Спасибо заранее за ответ
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Ирина, невозможно ответить на этот вопрос заочно. Прогрессирующая атрофия мышц имеет множество причин. Необходимо ее выяснить. Запишитесь с Вашим мужем на прием к генетику для личного консультирования. Он, при необходимости, назначит Вашей паре соответствующее обследование.
Елена, спасибо за ответ. Ищем специалиста, пока безрезультатно. Скажите, а скрининг 1-го триместра покажет отклонения по этой части, если такие имеются?
Ирина, скрининги не выявляют данное заболевание. Я думаю, что Вам нужно обратиться в ближайшую медико-генетическую консультацию. Скорее всего, если в родословной Вашего мужа не было подобных заболеваний, то у его тёти произошла мутация de novo, которая никак не затронет Вашего мужа. Но это только теоретические предпосылки, т.к. нужно составить как можно шире генеалогическое древо Ваших семей.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!