Мне-33, мужу-34. В ноябре на сроке 34 недели у плода (девочка) была обнаружена киста яичника больших размеров …

Харьков
генетик
Мне-33, мужу-34. В ноябре на сроке 34 недели у плода (девочка) была обнаружена киста яичника больших размеров (9*13 см), была проведена срочно операция по аспирации жидкости из кисты. На 3 сутки после операции у меня поднялась высокая температура, начались преждевременные роды, девочка умерла на первых минутах жизни. По результатам вскрытия - гнойный хориоамнит плаценты. Через 2 месяца по рекомендации врачей мы начали обследование в медико-генетическом центре. По всем анализам-варианты нормы (вирусы, аминокислоты, биохимия, витамины и т.д.). Сдали анализ на кариотип: муж-46ху, я- 46хх 14ps+ 21ps+. Врач сказала, что это вариант нормы, риски общепопуляционные, но высокий (около 20%) риск рождения ребенка с синдромом дауна, обязателен амниоцентез, конультация генетика после родов. Так ли это? Исходя из итога внутриутробного вмешательства с первой беременностью, я очень этого боюсь.

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Светлана, я не поняла, почему Вам ставят риск рождения ребенка с синдромом Дауна в 20%? С какого перепугу? Кариотип 46, ХХ, 14 ps+; 21ps+ - это вариант нормы. Он не влияет на увеличение риска рожденния ребенка с синдромом Дауна. Риск у Вас такой же, как в возрастной группе в Вашей популяции. Если возникнет действительно необходимость кариотипирования плода, исходя из скрининговых результатов и данных УЗИ, то возможно провести пренатальную диагностику неинвазивным методом, взяв у Вас 20мл крови из вены в специальную стеклянную пробирку. Из Вашей крови выделяют фрагменты молекул ДНК плода. Анализируют хромосомы 21, 18, 13, Х и У. Диагностку можно проводить, начиная уже с 9-10 нед. беременности.

Ответить

Код проверки