Здравствуйте ,у меня 3 выкидыша на ранних сроках 18-19 недель, а недавно в 6-й неделе ставили диагноз анэмбрио…

Результаты исследований, которые Вы прислали, должен интерпритировать репродуктолог и иммунолог. С моей стороны я бы хотела видеть исследования кариотипов Вашей пары, а также исследования партнёрши на мутации в генах системы фолатного цикла и гемостаза.

Анализ на мутации мужа– обнаружена мутация в гетерозиготной форме в гене МТRR

Анализ на мутации я-обнаружена мутация в гетерозиготной форме в гене MTHFR, MTRR, Протромбин (FII)
спасибо заранее

Анализ на мутации мужа– обнаружена мутация в гетерозиготной форме в гене МТRR

Анализ на мутации я-обнаружена мутация в гетерозиготной форме в гене MTHFR, MTRR, Протромбин (FII)
3 выкидыша может ли быть причиной эти результаты

Можете написать на почтовый адрес - medicinskayakonsultaciya@inbox.ru

Все Ваши проблемы могут быть из-за обнаруженных у Вас мутаций. Но, чтобы посоветовать правильную коррекцию, напишите, пожалуйста, полное заключение, проведенных Вам исследований. Нужно видеть, какие участки генов затронуты.

у мужа -MTRR 66 A-G (Ile22 Met) обнаружена мутация в гетерозиготной форме (A/G)
у меня -MTHFR -C 677 T(Ala222Val) обнаружена мутация в гетерозиготной форме (C/T)
у меня -MTRR 66 A-G (Ile22 Met) обнаружена мутация в гетерозиготной форме (A/G)
у меня -Протромбин (FII)-G 20210A обнаружена мутация в гетерозиготной форме (G/A)


Гемостазиограмма у меня 03.11.2012 (во время беременности)
1)время свертывания крови по Ли-Уайту I - 5 мин, II - 7 мин 20 сек, общее-7 мин 20 сек
2) ABP-116 сек
3) АЧТВ- 31,8 сек
4) Протромбиновое время по Квику- 15,8 сек
5) Протромбиновый индекс- 99%
6)МНО- 1,02
7) Тромбиновое время - 11,7 сек
8)Фибриноген плазмы по Клауссу – 3,8 г/л
9)Растворимые фибрин мономерные комплексы (орто-фенантролиновый тест)- 8,5 -9мг%
10)ХIIа-зависимый фибринолиз - 7 мин
11)количество тромбоцитов в 1 мкл- 200* 10^9
12)Ретракция кровяного сгустка-0,3
13)Гематокрит-40%
14)Агтитромбин III- 98%



Гемостазиограмма у меня 16.02.2013
1)время свертывания крови по Ли-Уайту I - 7 мин, II - 9 мин, общее-9 мин
2) ABP-110 сек
3) АЧТВ- 35,9 сек
4) Протромбиновое время по Квику- 14,5 сек
5) Протромбиновый индекс- 90%
6)МНО- 1,11
7) Тромбиновое время - 11,5 сек
8)Фибриноген плазмы по Клауссу - 2 г/л
9)Растворимые фибрин мономерные комплексы (орто-фенантролиновый тест)- 4,5 мг%
10)ХIIа-зависимый фибринолиз - 4 мин 30 сек
11)количество тромбоцитов в 1 мкл- 230* 10^9
12)скрининг-тест агрегации тромбоцитов - 16-17 сек
13)Ретракция кровяного сгустка-0,3
14)Гематокрит-47%
15)Агтитромбин III- 96%
16)Парус тест-скрининг нарушений в системе протеина С- NR=0,8

nigulya85, гемостазиогамму должен оценивать врач гематолог.
Выявленные у Вас полиморфизмы генов MTHFR, MTRR и FII являются прямыми причинами Ваших неудач.
Для коррекции систем фолатного цикла и гемостаза необходимо за 3 мес. до планирования беременности начать принимать Вашей паре элевит пронаталь (мужу тожже!) по 1 таб. 1 раз в день утром через 20-30 мин. после еды, запивая 0,5 ст. воды. Никаких других витаминных препаратов и добавок принимать нельзя, чтобы не вызвать передозировку, что может быть опасно. Данный препарат содержит все необходимые инградиенты в сбалансированных дозах, одобренных стандартами Европы и Америки. После наступления беременности данный препарат продолжает принимать до родов только партнёрша. Обязательная консультация гематолога, который при необходимости, должен назначить препараты низкомолекулярного гепарина, который также должен применяться в течение всей беременности и 2 нед. после родов под ежемесячным контролем Вашей гемостазиограммы. Обязателен контроль за гомоцистеином в Вашей крови. После наступления беременности необходимо на сроке 11-12,5 нед. сделать скрининг 1-го триместра беременности, лучше 3D + ЭХО КГ плода с расчётом рисков возможных, наиболее часто встречающихся хромосомных синдромов. В 16 нед. провести скрининг 2-го триместра беременности (трипль тест: aFP, bCGH и uE3) + экспертное УЗИ + Допплер + ЭХО КГ плода, чтобы посмотреть развитие всех его органов и систем, оценить работу сердца и состояние плаценты, а также кровотока в её сосудах, сосудах матки и плода. Это очень важный момент, т.к. при Ваших мутациях есть большой риск развития гестоза и фето плацентарной недостаточности, что приводит к выкидышу. С этого момента начинается самый тревожный период. В 22-24 нед. вновь сделать экспертное УЗИ с акцентом на невральную трубку плода + Допплер + ЭХО КГ плода. Это исследование повторить на сроке 32-34 нед. Обязателен жёсткий контроль за Вашим артериальным давлением и функцией почек, особенно, начиная с 16 нед. и до родов. Желательно постараться выносить ребёнка до 38 нед и, если будет необходимость, провести Кесарево сечение. ВАЖНО! Уже сейчас перейти на диету, богатую фолиевой кислотой, вит. В12 и В6. Исключить из рациона продукты, богатые метионином!!! Проконсультируйтесь с диетологом. Вас должны наблюдать квалифицированные специалисты: акушер-гинеколог, гематолог и терапевт. При правильной коррекции и ведении беременности есть шанс выносить и родить здорового ребёнка. Удачи Вам.

Я вам очень благодарна. у меня слезы на глазах что нашлась моя проблема.спасибо за все дорогая Елена ханум. вот как у меня родиться мой ребенок я опять свяжусь с вами чтобы поблогодорить вас

Елена ханум у меня еще 1 вопрос
результаты тромбофилических мутаций остаются неизменными?(как например группа крови), или могут через некоторое время могут изменятся (как инфекции в крови) .заранее Вас благодарю

Уважаемая nigulya85, эти исследования проводятся один раз. Все мутации, выявленные у Вас, сохраняются до конца жизни. Обязательно храните заключение проведенных исследований. Их не выбрасывают.
Я очень надеюсь, что у Вас все получится. Найдите хорошего грамотного репродуктолога, чтобы он вплотную Вами занялся.
И обязательно! проверьте кариотипы Вашей пары. Это важно!

большое спасибо Вам