Добрый день! Супруга носит нашего второго ребенка, ей 37 лет. Забеременели наверное на фоне антибиотиков, и я …

генетик
Добрый день!
Супруга носит нашего второго ребенка, ей 37 лет. Забеременели наверное на фоне антибиотиков, и я и она пила. Супруга 9 лет назад перенесла операцию по удалению щитовидки (рак), была одна йод терапия после операции, потом наблюдалась постоянно – слава Богу все ОК, постоянно пьет эутирокс.
По возрасту генетики в Минске назначили супруге анализ околоплодных вод. Результат через месяц до конца не готов, но врач нас двоих отправила сдавать кровь из вены на кариотип.
Приехали через 2 недели, в двух часках нашли мозацизм, третью еще анализ не завершили. Получилось 47, ХХ, +mar (ring) [7] / 46, ХХ [43] de novo. Проводили G-окрашивание. Анализ долго проводили, т.к. не могли распознать маркер, его так и не распознали. Так же не распознали (своими словами) активный или неактивный маркер. Врач говорит, что не болезнь Дауна, и еще какие-то. Дает риск по генетической линии 15-17%.
Наши анализы крови делали расширенные по 50 маркерам, они нормальные 46, ХХ и 46, ХУ.
В первом триместре постоянно подташнивало супругу, была слабость и она рано ложилась спать. По УЗИ (3 раза по срокам) ребенок развивается нормально, супруга сейчас чувствует себя хорошо.
Подскажите, пожалуйста, может есть другие какие-нибудь анализы для точного выявления хромосомного сбоя у ребенка ? у нас с супругой ?
Нужно ли обследовать первого ребенка (девочка 11 лет, слава Богу полностью здорова) ?
На что обратить внимание нам с супругой дальше при беременности, родах, развитии ребенка ?
Может есть еще полезные советы нам ?
Ждем ответа. Спасибо.

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Алексей, думаю. что раз лаборатория не дала окончательного ответа, то у них есть плодный материал, взятый у Вашей жены. Нужно провести исследование CMA (Chromosomal Microfrray Analysis) - Хромосомный Микроматричный Анализ, чтобы проверить сбалансированность генома плода. Если это невозможно сделать в Минске, то материал курьерской почтой посылают в центр, где есть возможность провести данное исследование. Обязательно вместе с плодным материалом исследуют и кровь Вашей пары.
Удачи Вам.

Ответить

Код проверки