Здравствуйте!Беременность 6 недель.В какой срок можно сдать анализы которые определят есть ли какие нибудь ген…

Антонина, для оценки риска наиболее часто встречающихся хромосомальых синдромов плода, проводят скрининги беременности. Скрининг 1- го триместра беременности проводят на сроках 11-13,6 нед., но наиболее оптимальный срок 11-12,5 нед. Проводят УЗИ + ЭХО КГ плода, а также проверяют биохимические показатели крови РАРР А и бета- ХГЧ. По результатам исследования лаборатория, проводдящая скрининги, расчитывает риск.

Спасибо большое за информацию!Можно еще задать вопрос,вернее рассказать предисторию моего первого вопроса.Первому ребенку сейчас 2 года,при рождении в роддоме проводили скриннинг,брали кровь из пяточки...позвонили чз 2 недели и сказали подъехать пересдать кровь ребенку.В общем, высокий показатели оказались на 2 болезни галактоземия и муковисцидоз..после пересдачи показатели уменьшились,но все равно были выше нормы,в итоге на галактоземию отправляли кровь в Москву-нам пришел ответ что у нас галактоземия формы дуарте (вроде так) мы носители,а по поводу муковисцидоза-мы лежали в больнице,сдавали анализ на хлориды пота-показатели отрицательные и в возрасте 8 мес повторно - тоже отрицаетльные.Наш генетик сняла нам диагноз.Почему тогда при скрининге кровь показывала повышенные показатели?.Сейчас мы наблюдаемся у невролога-нам ставят дисплазию соединительной ткани,но ни на какие анализы не отправляли.Как можно определить точно дисплазию соединительной ткани?И последний вопрос-может ли все это повториться со вторым ребенком?

Антонина, начнём по порядку. Скрининговые исследования не являются диагностическими. Они позволяют лишь заподозрить возможное или возможные заболевания. Поэтому при более детальном обследовании был снят диагноз муковисцидоз и подтверждено носительство галактоземии формы Дуарте. Далее. На каком основании ребёнку ещё ставят диагноз дисплазии соединительной ткани?
Все эти заболевания являются наследственными и могут передаваться детям. Обязательно обоим родителям нужно сдать кровь на носительство галактоземии, муковисцидоза (CF) и дисплазии соединительной ткани. Обязательно нужно указать неврологу форму дисплазии, чтобы знать, какие мутации исследовать. Хотя при недиферинцированноой дисплазии соединительной ткани на первый план выходт клинические и биохимические признаки. Риск рождения ребёнка у родителей - носителей галактоземии и муковисцидоза с данными заболеваниями - 25%. Риск рождения ребёнка с дисплазией соединительной ткани, в зависимости от формы заболевания, если родители являются носителями, - от 50 до 25%. Очень часто данное заболевание возникает у ребёнка в результате новой спонтанной мутации, когда родители не являются носителями дисплазии соединительной ткани. В любом случае, необходимо пройти всей Вашей семье качественное обследование в крупном медико генетическом центре, где есть современная техническая база и грамотные специалисты. Это важно сделать, чтобы, при необходимости, провести пренатальную диагностику плода, чтобы понять состояние его здоровья.

Елена,огромное спасибо за развернутый ответ!А то все 2 года меня мучили эти вопросы.Дело в том,что у нас в городе (Курган) нет крупных диагностических центров и генетик один на весь город-пожилая женщина лет 70-ти.Подскажите пожалуйста,куда нам можно съезить и сдать эти анализы?
Невролог нам ставит недиферинцированную форму дисплазии соединительной ткани т.к. мышечный тонус у ребенка слабый,несмотря на то,что мы проходим курсами массаж. В группе риска мы состоим у окулиста-низкий запаз зрения и у ортопеда плоско вальгусная стопа (извините,если неправильно пишу названия диагнозов).По этим клиническим данным можно установить что у нас дисплазия с.т.?

Антонина, очень похоже, что невролог прав. Более досконально обследоваться и провести необходимые исследования Вы можете в Москве в медико генетическом центре РАМН по ул. Москворечье,1

Еще раз спасибо!