Здравствуйте, Елена. У меня эко-беременность 32 неделя. Перед переносом эмбрионов я делала ПГС методом CGH-array в процедуре эко для исключения генетических патологий (я носитель Робертсоновской транслокации, 13:14). По итогам ПГС мне перенесли 2 тестированных эмбриона с женским кариотипом. Прижился 1 эмбрион. Неоднократные узи показали, что плод мужского пола, визуально по УЗИ половые органы соответствуют сроку и нормально развиты. Если обе диагностики достоверны, то, как я понимаю, у ребенка есть риск родиться с синдромом де ля Шапеля или с гермафродитизмом. От применения инвазивных методов исследования я отказалась. У меня это уже 4 беременность (до этого 3 самопроизвольных ЗБ) и 2 эко (в первом эко никто не прижился). Во время родов планирую сделать забор пуповинной крови для определения по ней повторно кариотипа ребенка. Подскажите, пожалуйста, если кариотип будет 46ХХ или 45 ХХ(как у меня), каким образом дифференцировать, у ребенка синдром де ля Шапель или адреногенитальный синдром. Спрашиваю, т.к. в последнем случае может понадобиться специальная терапия сразу после родов, и это важно для меня в т.ч. при выборе роддома, ну и просто для того, чтобы понять, какого пола у меня ребенок.
И еще, если я правильно понимаю, в обоих случаях синдрома де ля Шапеля и адреногенитального синдрома у ребенка будет бесплодие?
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!