Здравствуйте. Мне 40 лет. Беременность 18 недель. Все узи в норме, первый скрининг- риски низкие. Учитывая воз…

Ирина, это не диагноз. Это расчитанный риск синдрома Ангельмана у плода 1/26, что в процентном отношении равен 3,8 %. Исключить данный диагноз возможно лишь методом амниоцентеза, а заодно и проверить кариотип плода. Риск выкидыша после него в первую неделю составляет 0,5%. Проконсультируйтесь с хорошим акушером-гинекологом, чтобы миминизировать риск осложнений, если Вы решитесь на эту процедуру.

Елена, спасибо большое за ответ! Очень пугает то , что везде пишут , что этот новый неинвазивный тест на днк заменяет по информативности амниоцентез и ложноположительных результатов практически нет. Спасибо

Ирина, где Вы прочитали такую глупость? Исследование методом взятия венозной крови у матери , выделения из нее фрагментов ДНК плода предполагает, прежде всего, исследование хромосом 21, 18, 13, Х и У. Возможно, при отягощенном семейном анализе, исследовать и некоторые мутации, которые могут быть в данной семье. Также возможно исследовать и наиболее частые мутации, присущие этнической группе обслеуемого. Но обычно в рутинной практике этого не делают. Все эти исследования фактически скрининговые, вроде проведения скрининговых исследований 1- го и 2- го триместра беременности. Возможно расчитать только вероятный риск того или иного синдрома. А какой пол малыша, которого Вы вынашиваете? Дело в том, что синдром Ангельмана и синдром Прадер Вилли захватывает одни и те же участки хромосомы 15. Но... при синдроме Ангельмана у ребенка обнаруживают 2 материнские хромосомы с делецией в определенном ее участке, а при синдроме Прадер Вилли - 2 отцовские хромосомы 15 с делецией тех же учасков. Поэтому обязательно делают UPD исследование, чтобы уточнить, кому из родителей принадлежат данные хромосомы. НИКОГДА! по неинвазивным методам исследования не выставляют окончательный диагноз!!! Меня очень насторжил выставленный Вам риск синдрома Ангельмана. Безусловно, что при такой ситуации необходим амниоцентез, если Вы посчитаете нужным его сделать, с проведением как классического метода исследования, чтобы уж проверить полный кариотип плода, так и экспресс диагностики методом FISH на хромосомы 21, 18, 13 Х и У, а также хромосомы 15q11.2 с обязательным UPD. Кроме взятия околоплодной жидкости оба родителя должны сдать по 10 мл венозной крови взятую в специальную пробирку для биохимических исследований ( с сиреневой пробкой).

Елена, спасибо большое за ответ. Я вынашиваю мальчика. Конечно я соглашусь на амниоцентез. Прием у генетика назначен на среду, мне лишь сказали результат анализа по телефону ( про очень высокий риск 1/26). Дело в том, что 8 лет назад мне уже пришлось пережить прерывание беременности на 20 неделе, у плода была обнаружена гидроцифалия. Через два года родила дочь. Она здорова! Мы с мужем проходили генетические исследования. Кариотипы 46XX, 46XY. Три совпадения по HLY 2 класса. У меня была обнаружена гомозиготная мутация C677T. Могла ли эта мутация повлиять на результаты скрининга? Что такое UPD исследования? Спасибо большое

Ирина,гидроцефалия искорее всего была связанна с мутацией C677T в гомозиготном состоянии. В данной беременности в связи с этой мутацией Вам нужно начать принимать до конца беременности фолиевую кислоту 800 мкг в сутки + вит. В12 + вит. В6. Обязательно проверить уровень фолатов в крови, уровень гомоцистеина и сделать гемостазиограмму. Немедленно исключить из рациона продукты, богатые метионином. Придерживаться диеты, богатой фолиевой кислотой, вит. В12 и В6. Обязательно следить за своим артериальным давлением и функцией почек (наблюдение у терапевта). СДЕЛАТЬ: ЭКСПЕРТНОЕ УЗИ + Допплер и ЭХО КГ плода, тем самым досконально проверив развитие всех органов и систем плода, работу его сердца. а также состояние плайенты и кровотока в её сосудах, сосудах матки и плода. Это необходимо сделать уже сейчас, а затем на сроке 24-26 нед. и 32-34 нед. Исходя из обнаруженной у Вас мутации, а я думаю, что раз это гомозигота, то она выглядит, как C677T - T/T, самый напряжённый период начинается с, примерно, 16 нед. В этот период и до родов нужно очень следить, чтобы не наступила фето плацентарная недостаточность, асфиксия плода, эклампсия и преждевременные роды. При правильном ведении беременности всего этого можно избежать. Проконсультируйтесь также и с гематологом, знакомым с данными проблемами.
UPD - это Uniparental disomy, т.е. однородительская дисомия, когда имеются две гомологичные хромосомы от одного родителя.
Кровь родители сдают при взятии околоплодной жидкости как раз для того, чтобы это исключить.
Всего Вам доброго и удачи.

Елена, большое Вам спасибо!

Елена, здравствуйте! Снова обращаюсь к Вам за помощью. 30 июля мне сделали амниоцентез и исследование FISH на 15 хромосому, а также молекулярно-генетический пренатальный анализ. Сегодня позвонила врач и сказала, что ничего плохого они вроде бы не обнаружили, но чтобы сказать что- то определенное нужно дождаться окончательных результатов амниоцентеза. Скажите пожалуйста, могу ли я хоть немного успокоиться по поводу этого синдрома Ангельмана? Что показывает это fish исследование? Спасибо

Ирина, Вы можете вполне успокоиться. Синдрома Ангельмана у плода нет.:-) Кроме того, они, как я поняла, проверили хромосомы 21, 18, 13, Х и У. Понимаю, что с этой стороны тоже все в порядке. Синдрома Дауна нет. Это, так называемый, первичный ответ. Окончательный ответ будет, когда исследуют все хромосомы плода, т.е. весь его хромососный набор. Но Аангельман исключен однозначно. Наберитесь терпения и ждите ответа. Думаю, что все у Вас хорошо. Вы - молодец!:-)

Елена, спасибо большое за помощь и поддержку! Я Вам очень благодарна! С уважением, Ирина!!!