Здравствуйте! Мне 40 лет. Это - моя первая беременность. Отец ребенка много старше меня. Про беременность узна…

Question

Здравствуйте! Мне 40 лет. Это - моя первая беременность. Отец ребенка много старше меня. Про беременность узнала поздно – уже во втором триместре. Мой вес сейчас – 43 (+-0,5) кг. Никаких хронических болезней у меня нет. Подскажите, пожалуйста, стоит ли делать инвазивную диагностику по таким результатам: 1) скрининг (21-я неделя): эстриол - 4,6, ХГЧ - 33884, альфа-фетопротеин - 92,84; биохимический риск для Трисомии 21 -1:219, возрастной риск - 1:91("вычисленный риск Трисомии 21 выше порога отсечки, что показывает повышенный риск"); 2) генетический анализ (21-я неделя): MTHFR (677 C>T) T/T - Обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме. MTHFR (1298 A>C) A/A - Полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен. MTR (2756 A>G) A/G - Обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме. MTRR (66 A>G) A/A - Полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен. Заранее огромное спасибо! Дина

Елена · Answer

Дина, невозможно оенить результаты биохимического скрининга крови 2-го триместра беременности, т.к. они не переведены в значения МоМ. Сам Ваш возраст позволяет Вам рекомендовать проведение пренатальной инвазивной диагностики для исключения хромосомной патологии плода. Хотя расчётный риск синдрома Дауна у плода по биохимическому скринингу составляет 1:219, что равно 0,4%. Риск выкидыша при амниоцентезе в первую неделю после него составляет 0,5%. Его делают, начиная с 16 нед. и до самых поздних сроков. Кордоцентез имеет большой риск осложнений у самого плода -5-7-10% по сведениям различных авторов. По результатам исследований мутаций в генах системы фолатного цикла у Вас есть риск развития позднего токсикоза (после 16 нед.), фето плацентарной недостаточности и преждевременных родов. Чтобы всего этого избежать, начните принимать фолиевую кислоту 800мкг в сутки, вит. В12 и В6. Исключите из рациона продукты, богатые метионином. Придерживайтесь диеты, богатой фолиевой кислотой, вит. В12 и В6. Проверьте свою гемостазиограмму. Обязателен контроль за Вашим артериальным давлением и функцией почек. Вы должны находиться под контролем акушера- гинеколога, гематолога и терапевта. В 22-24 нед. проведите экспертное УЗИ + Допплер + ЭХО КГ плода. Это исследование повторить в 32-34 нед. Этим Вы проверите досконально развитие всех органов и систем плода, его работу сердца, состояние плаценты и кровотока в её сосудах, сосудах матки и плода. Всего Вам доброго.

Область поиска

Ответы

Ответить