Добрый день, генетики! Первый ребенок синдром CFC, кариотип 46xy, вторая беременность замерла на сроке 7-8 нед…

tanic, Вашей паре нужно обратиться в медико-генетический центр РАМН по адресу Москворечье,1, чтобы проверить Вашу пару на носительство мутаций в генах BRAF, MEK1 и MEK2, вызывающих синдром CFC. После этого с генетиком будете решать о своих дальнейших действиях.Перепроверять кариотипы не вижу смысла.

А это как-то связано с замершей беременностью? После рождения ребенка с CFC нам два генетика, один из них на Москворечье, сказали, что это случайный сбой и сдавать ничего не нужно.

Елена,
А это как-то связано с замершей беременностью? После рождения ребенка с CFC нам два генетика, один из них на Москворечье, сказали, что это случайный сбой и сдавать ничего не нужно.

tanik, прежде всего нужно проверить Вашу дочь на мутации в генах BRAF, MAP2K1, MAP2K2 или гена KRAS. Если мутаций в данных генах не будет выявлено, то нужно исключить синдром Кастелло или Нунан. Обычно мутации, вызывающие CFC синдром, возникают спонтанно de novo. Я не знаю на каком основании был поставлен данный диагноз, и какие есть клинические проявления, т.к. этот синдром очень редок. Но проверить нужно всё, чтобы иметь представления о дальнейшей стратегии.

На Нунан и Костелло мы проверяли, не найдено мутаций, поэтому исключили. CFC поставили по признакам на москворечье и в Филатовской б-це. А со второй замер.беременностью(кариотип 45xo) это связано или два случая спонтанно? Нам тоже нужно проверять эти гены, даже при нормальных кариотипах? У гинеколога вызывает вопрос по зам. бер.(кариотип 45xo), что два случая ген.потолигии, поэтому нужно еще где-нибудь проконсультироваться.

Елена,
На Нунан и Костелло мы проверяли, не найдено мутаций, поэтому исключили. CFC поставили по признакам на москворечье и в Филатовской б-це. А со второй замер.беременностью(кариотип 45xo) это связано или два случая спонтанно? Нам тоже нужно проверять эти гены, даже при нормальных кариотипах? У гинеколога вызывает вопрос по зам. бер.(кариотип 45xo), что два случая ген.потолигии, поэтому нужно еще где-нибудь проконсультироваться.