Добрый день! Помогите расшифровать FISH-анализ Х-хромосомы: из 408 исследованных клеток в 95 клетках было обна…

Аноним, у ребёнка выявлена мозаика по Х хромосоме, примерно, 23%. Если Вы беременны, то это не является причиной для прерывания беременности. Хотя всё решает сам человек. При таком мозаицизме впоследствие могут быть проблемы с репродукцией.

Елена, это был мой анализ крови. Сейчас думаю, стоит ли делать забор околопловодных вод. Поэтому и хотелось понять, каковы риски, что у ребенка возможен синдром Шершевского-Тернера. А переживаний еще больше от того, что УЗИ показало, что будет девочка.

Наталья, риск рождения ребёнка с синдромом Тернера конечно же есть. Но...При синдроме Тернера на УЗИ в 11-13,6 нед. просматривается очень часто увеличение толщины воротникового пространства до 3мм и выше. Вы должны также сделать экспертное УЗИ 3D + ЭХО КГ плода, чтобы просмотреть досконально развитие всех органов и систем плода с акентом на мочеполовую систему, а также на работу его сердца. Безусловно стоит сделать амниоцентез с экспресс диагностикой методом FISH или FQ PCR на хромосомы 21, 18, 13, Х и У для исключения наиболее часто встречающихся хромосомальных синдромов плода, в том числе, и синдрома Тернера. Ответ сможете получить в течение 24-72 час., в зависимости от возможностей лаборатории. Риск выкидыша в первую неделю после амниоцентеза равен 0,5%. Если есть возможность, то можете сделать неинвазивное исследование, когда у матери берут 20мл венозной крови, выделяют из неё фрагменты ДНК плода и исследуют те же хромосомы, на которые я указала выше. Это, так называемый ДОТ тест.