Здравствуйте! Не могли забеременеть несколько лет, потом случился выкидыш на 6 неделе, через год сделали успеш…

MOscow
генетик
Здравствуйте!
Не могли забеременеть несколько лет, потом случился выкидыш на 6 неделе, через год сделали успешное первое эко, на 1 скриннинге в 12 недель был риск синдрома дауна по крови, твп в норме. сделали неинвазивный тест на 21, 18, 13 хромосомы - низкие риски, на 2 скриннинге в 20 недель обнаружили ВПС плода - ТМА, на допплер узи в 28 недель - умеренную вентрикулометрию (10мм). Остальные показатели в норме.
Скажите, пожалуйста, высок ли риск хромосомных и генетических отклонений у ребенка, или это стечение ужасных обстоятельств?

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Aina, я не поняла, Вы прервали беременность или продолжаете вынашивать плод?Вентрикуломегалию ставят при увеличении желудочков более 10мм. Если беременность продолжается, то я бы советовала сделать экспертное УЗИ 3D + Допплер + ЭХО КГ плода на сроке 32-34 нед. Для исключения хромосомной патологии плода необходимо взять 15-20 мл околоплодной жидкости и провести исследование MCA (Micro Chromosomalarray Analysis) для оценки хромосом плода и наличии в них микроперестроек, невидимых в световом микроскопе. В Москве такое исследование возможно. Кроме того, уже сейчас нужно проконсультироваться с детским кардиохирургом для решения возможности оперативного лечения, если таковое понадобиться.
Я ношу ребенка, сейчас 29 неделя. Можно ли на этом сроке сделать этот анализ MCA? Опасно ли это? Если покажет хромосомные аномалии что я могу сделать на таком сроке?!
На узи в 32 недели записалась. С кардиохирургом все обсудили.
Если подтвердят вентрикуломегалию плюс все остальные нюансы - на Ваш взгляд это генетика?
Aina, у нас, в Израиле, амниоцентез проводят с16 нед. и до самых поздних сроков. Это один из самых безопасных и информативных методов пренатальной инвазивной диагностики. В таких случаях, как Ваш, мы не пользуемся методами классической цитогенетики, а сразу прибегаем к методу СМА. В настоящее время это один из самых информативных методов, позволяющих оценить сбалансированность генома плода. Если будут выявлены какие-либо хромосомальные аберрации, то тогда нужно будет говорить о них с клиническим генетиком, который оценит возможные последствия. Генетика в настоящее время довольно точная и объективная наука. После получения результатов исследования можно будет конкретно говорить о причинах, т.к. в Вашем случае нельзя исключить и внутриутробную инфекцию.

Ответить

Код проверки