Прошу помощи! По неонатальному скринингу анализ на муковезцедоз отрицательный (15) при норме до 65. У ребенка …

Новосибирск
генетик
Прошу помощи! По неонатальному скринингу анализ на муковезцедоз отрицательный (15) при норме до 65. У ребенка сразу после рождения была сильная пневмония, ивл, кислородная зависимость и вот уже блд. Врачи решили исключить муковезцедоз. Потовая проба показала положит результат. Кровь еще не готова. Но анализы брали на фоне лечения пульмикортом с физ. раствором. Подскажите, что информативней неонатальный скрининг или потовая проба? Пробу сделали только один раз. Со слов врача клинически у ребенка нет признаков муковезцедоза. Может ли быть так что при положительной потовой пробе анализ не подтверждается?

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Светлана, наиболее информативным является исследование Вашего ребёнка на мутации муковисцидоза (CF) совместно с биохимическими анализами. Без этого невозможно исключить диагноз. Подобные исследования (CF) проводят в лаборатории молекулярной генетики.

Ответить

Код проверки