Доброго времени суток! Я в растерянности... Делала амниоцентез. Пришёл результат. Лишняя X-хромосома(47,XXY) С…

Елена, синдром КЛАЙНФЕЛЬТЕРА - один из наиболее распространенных мужской патологии по половым хромосомам. Делать или нет аборт решать Вам, а не врачу. Он должен был ознакомить Вас только с проявлениями этого синдрома.Если этого не было сделано, то Вы сами можете это сделать, зайдя в интернет. Сейчас существует хорошая гормональная терапия, помогающая сбалансировать гормональный фон. Существует также и технология, позволяющая таким людям иметь здоровое потомство. Проконсультируйтесь с детским эндокринологом по этому поводу. Все взвесив, принимайте решение. Ни один врач не может сделать это за Вас. Вы же не корова, которую ведут на заклание.

Елена,
Спасибо!

Елена, ещё один вопрос... При направлении на амниоцентез обязательно должны быть свежие анализы и, соответственно хорошие. У меня были плохие мазки: то палочки, то коки... и мой врач акушер-гинеколог сказав что меня не возьмут на амнио с такими анализами просто сделала мне их чистыми, т.к. времени пролечиться уже не было. Была записана на амнио на след. день. Могло ли это повлиять на результат анализа? Может у меня там всё в порядке и только из-за этих палочек-коков показало такой результат?

Анализы, которые Вам сделали не влияют на кариотип плода. Они сдаются для того, чтобы инфекция не попала в матку. Но в Вашем случае амниоцентез проводят методом пункции переднебрюшной стенки, а не трансвагинально.

Спасибо ещё раз!

Лучше по генетикам не ходить, а то так запутаетесь, что вообще..

Елена,
Скажите пожалуйста какое решение вы в итоге приняли?
у вас по узи были какие-то проблемы у плода?

Мне сказали по пренатальному неивазивному тесту кариотип XYY

у моей жены примерно такая же ситуация. Год назад было прерывание на 22 неделе с диагнозом триплоедия. Сейчас готовились к беременности, сдали кариотесты ( сказали можно повторить попытку). В 9,5 недель сделали пренетальный неивазивный тест. Два дня назад пришел результат по трисомии 21,13,18, моносомии Х и триплоедии рисеи менее 0,01%. Но дали XYY. Что делать? может ли быть мозаичная форма XYY? Если у плода не будет никаких дополнительных проявлений паталогий сохранять или нет? Голова раскалывается. Подскажите ваше мнение. Заранее спасибо

Аноним, прервала беременность, о чём сейчас очень жалею.