Добрый день! Помогите, пожалуйста, разобраться с анализами. После лапароскопии и лечния эндометриоза дифферели…

Москва
генетик
Добрый день! Помогите, пожалуйста, разобраться с анализами. После лапароскопии и лечния эндометриоза дифферелином в течение 6 месяцев забеременела на 4 цикл (до этого не пыталась) результат: замершая беременность срок 7-8 недель.
рез-т молек-генетич. исследования: пол плода XXY, трисомия по всем исследуемым маркерам.
мои анализы : MTHFR (1298 A>C) рез-т A/C полиморфизм гетерозиготная форма
MTR (2756 A>G) A/G полиморфизм гетерозиготная форма
MTRR (66 A>G) A/G полиморфизм гетерозиготная форма
гомоцистеин в норме
HLA II класс локус DRB1 13 15
HLA II класс локус DQA1 0102 0501
HLA II класс локус DQB1 0301 0602-8

У мужа есть дочь от другого брака 13 лет. Мне 33 года, мужу 40 лет .беременностей и абортов до этого случая не было.
Скажите, что означают анализы по полиморфизмам в генах, насколько это опасно? Что означают анализы по HLA Типированию? Что делать дальше при планировании беременности? Могла ли произойти хромосомная аномалия у плода из-за полиморфизма в этих генах?

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Марина, скорее всего произошёл случайный сбой, однако Вашей паре нужно проверить свои кариотипы. Исследования по системе HLA II класса обычно проверяются у обоих партнёров и интерпритируются иммунологом.
По выявленным у Вас полиморфизмам в генах системы фолатного цикла можно говорить о повышенном риске невынашиваемости беременности. Однако такие состояния хорошо корректируются. Найдите хорошего репродуктолога, который назначит Вам соответствующую коррекцию при подготовке и дальнейшему ведению беременности. С Вам должны работать репродуктолог, гематолог, терапевт и диетолог.

Ответить

Код проверки