Подскажите, пожалуйста, надо ли нам с мужем проверять кариотипы? У меня подряд были 2 замершие беременности. Н…

г.Череповец
генетик
Подскажите, пожалуйста, надо ли нам с мужем проверять кариотипы? У меня подряд были 2 замершие беременности. На сроке 11 и 12 недель. В последнюю беременность у ребенка были патология - гигрома и венозный поток с отрицательными и реверсными значениями. Анализы 1 скрининга тоже отклонялись от нормы. Про поток я знаю потому, что я делала УЗИ в 12 недель 2 дня подряд. Во второй раз для перепроверки предыдущего УЗИ, но на второй день по УЗИ уже не было сердцебиения. Плод замер. У нас с мужем уже есть трое детей. У них нет патологий. Беременности отходила легко. Мне 39 лет. Есть нарушения с менструальным циклом - от 28 до 45 дней. До последней беременности и во время был понижен эстрадиол в 2,5 раза, остальные гормоны в норме. С щитовидкой наблюдаюсь у эндокринолога, там нет ничего страшного. Скажите, у меня есть шанс родить здорового ребенка?

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Наталия, Вашей паре нужно обратиться к репродуктологу. В Вашем возрасте есть риск нерасхождения хромосом, а значит и повышенный риск хромосомной патологии плода. Понижение эстрадиола может говорить и о риске внутриутробной гибели плода, и о риске пороков его развития. Любая Ваша последующая беременность должна сопровождаться пренатальной инвазивной диагностикой. Планирование беременности должно проходить с соответствующей подготовкой и на фоне стабилизации гормональной системы. Все назначения должен сделать наблюдающий Вас врач. Шанс родить здорового ребенка у Вас безусловно есть.
Елена, спасибо большое за ответ.
Елена, самое обидное, что врачей, к которым я обращалась, интересовал только прогестерон. А раз забеременела - на эстрадиол можно не обращать внимания. И никто, никогда не смотрел на мои результаты анализов на гормоны, я их сдаю видимо чисто для себя и назначаются какие-нибудь из новомодных гормональных контрацептивов. Вот и приходится обращаться к интернету. Спасибо Вам за Вашу работу. Вы не отписываетесь, а даете нам полную информацию по нашим проблемам. Желаю Вас всего доброго.
Елена, добрый вечер! Можно еще уточнить по моей проблеме: есть ли смысл сдать мне анализы на мутацию генов фолатного цикла и гемостаза имея 3-х здоровых детей?
Елена, добрый вечер! Можно еще уточнить по моей проблеме: есть ли смысл сдать мне анализы на мутацию генов фолатного цикла и гемостаза имея 3-х здоровых детей?
Наталия, безусловно, что Вам стоит проверить себя на мутации в генах системы фолатного цикла и гемостаза. И ещё стоит проверить себя на содержание микроэлементов в крови, таких, как магний и кальций. Концентрация эстрадиола очень важна при подготовке эндометрия к инплантации эмбриона. Важно правильно сдавать анализ на содержание эстрадиола в крови. Исследование проводится на 7-ой день цикла. За несколько дней до этого противопоказаны физические нагрузки и стрессовые ситуации. Кроме того нужно сделать УЗИ яичников и надпочечников. Т.к. гормональная система организма взаимосвязанна, то все железы внутренней секреции должны работать синхронно. Дисбаланс в этой системы может вызывать различные болезненные состояния. Если Вам удастся, то найдите хорошего грамотного гинеколога-эндокринолога.
Елена, большое спасибо за ответ.
Елена, у нас в городе можно было проверить только нарушение гемостаза. Я получила результаты по нему. Посмотрите, пожалуйста, их. Выделение ДНК - (+)
F2:G20210A - G/G
F5:Factor V Leiden (G1691A;Arg506Gln) - G/G
MTHFR6C677T (Ala222Val) - C/C
Везде дописано, что полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза не выявлено. Это значит, что по этим показателям у меня все в норме? А проверка на фолиевую кислоту вместо мутации фолатного цикла не показателен?
Наталия, у Вас выявлены нормальные гомозиготные полиморфизмы по данным генам. Проверка на фолаты в крови не так информативны.Стоит проверить и другие мутации в таких генах, как FGB G455A, PAI-1 4G/5G, MTRR, MTR. И обязательно необходимо сбалансировать Вашу эндокринную систему. Это очень тонкий вопрос и должен быть грамотный вдумчивый и человечный специалист.
Елена, спасибо за Ваш ответ. К сожалению, в нашем городе я не нашла лаборатории где делают такие анализы. Только вот эти 3 гена и все, если только ехать в Москву или Питер.
Наталия, не обязательно ехать. Можно выслать свою кровь курьерской почтой в лабораторию, где есть возможность провести эти исследования.

Ответить

Код проверки