Расшифруйте пожалуйста результат хорионабиопсии. 47,XY,+18[1]/46,XY[18] ЗАКЛЮЧЕНИЕ:В 1-й клетке трисомия 18 хр…

с-пб
генетик
Расшифруйте пожалуйста результат хорионабиопсии.
47,XY,+18[1]/46,XY[18] ЗАКЛЮЧЕНИЕ:В 1-й клетке трисомия 18 хромосомы, в 18 клетках нормальный кариотип.
Подскажите что делать при таком результате?

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Lada, при биопсии хориона возможны, так называемые артефакты, когда могут быть выявлены кариотипы с патологией, не относящиеся к клеткам плода. Но для исключения мозаицизма по хромосоме 18 нужно взять 15-20 мл околоплодной жидкости и провести исследование методом FISH на хромосоу 18 с подсчетом не менее 100 клеток. Результаты можно получить в течение 24-72 час. А какова причина проведения Вам хориобиопсии?

Ответить

Код проверки