Сыну 1 г 4 месяца: задержка психомоторного и речевого развития, гипотонус, родился с расщелиной губы и неба, пороком сердца : ДМЖП, ООО; дакриоциститом обоих глаз. В год выявили гиперметропию высокой степени +6 на оба глаза, кондуктивную тугоухость 2-3 степени. Голова микроцефальной формы. В год 42 см. Беременность протекала: в 1 половине орви, в третьей - преждевременное созревание плаценты. Короткая пуповина, родился 8/9 по апгар. Вес 2830, рост 51 см, голова 33 см. Кариотип без патологии, микроматричный анализ показал микроделецию длинного плеча 12 хромосомы. В утраченный участок хромосомы попало несколько генов, но нет генов, связанных с аутосомно- рецессивными и аутосомно- доминантными заболеваниями. Стоит ли нам с мужем пройти аналогичное обследование? Какова вероятность рождения ребенка с подобной хромосомной патологией? И можно ли считать все наши проблемы следствием генетического заболевания?
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Екатерина, микроматричный анализ проводится с обязательным исследованием и родительской пары. И это обычно делают одновременно. Поэтому безусловно, что Вашу пару необходимо исследовать.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!