Здравствуйте, моя дочь родилась на 36 неделе, вес 1,450 рост 38 см, всю беременность наблюдалась с диагнозом звр. сейчас ей 5,5 лет рост 92 см вес 9500, лежали в эндокринном отделении сдали все анализы на гормоны, они в норме. отправили на консультацию к генетику в перинатальный центр. генетик предположила синдром рассела-сильвера. отвезли кровь (в жидком виде) в Москву в мц Фертилаб. результат - метод исследования МЧ района IGF2 (IGF2, H19) микросателлитный анализ локуса 7q33-34 (d7s2202, d7s91824), 7q12.1-12.3 (d7s2422, d7s2519). заключение: нарушение метеллирования Н19 - определено, однородительская дисомия хромосомы 7 - нет. обратились к другому генетику, который ранее нас наблюдал, она со 100% уверенностью утверждает, что у нас нет данного заболевания. если необходимо могу выслать фото ребенка. Помогите разобраться кто прав. Спасибо.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Ольга, заочно не ставят диагнозы, даже по фотографии. Вас должны консультировать генетики крупного медико-генетического центра, где есть все необходимые условия для исследования и постановки диагноза.
Ольга, я конечно не врач, но Вам нужно еще на ДНК ждать на варификацию к Рассела Сильвера, походу предупредить лабораторно этот синдром подтверждается в 30 % случаях. А смотрят по симтоматике: треугольное лицо, кривой 5 мальчик Сидней на одной из рук, низкий рост, отсутствие или заниженная мышечная мама, если у Вас это есть и генетики Ваш отрицает наличие синдрома меняйте врача...У меня младший с синдромом. Если что обращайтесь zudilinakarina@yandex.ru
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!