Добрый день! Подскажите пожалуйста, делали ЭКО с помощью донорской клетки (жена в возрасте, ее клетки не подхо…

Москва
генетик
Добрый день!
Подскажите пожалуйста, делали ЭКО с помощью донорской клетки (жена в возрасте, ее клетки не подходили). В клинике сказали что донер хороший, в итоге беременноть получилось замершей на 4 неделе. Сдали материал на анализы, получили результат : (47,ХУ,+8. Трисомия 8 хромосомы). Получается донорские клетки плохие? Подскажите пожалуйста. Тема очень важна.
С Уважением
Андрей

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Андрей, произошёл сбой на ранних стадиях эмбриогенеза. Вашей паре показано ЭКО + ПГД с донорской яйцеклеткой. Кто вынашивал ребёнка, и какой возраст Вашей жены? Это тоже имеет значение.
Добрый день!
Спасибо за ответ, вынашивала жена, ей 47 года. ПГД не проводилось. Не совсем понял, если клетки не ее и в эмбрионе получился сбой, эмбрион отправили на исследования, обнаружили патологию! Это может быть из-за возраста жены? Клетки не ее.

С Уважением
Андрей
Андрей, обычно пересаживают эмбртон на 5-ый день на стадии бластоцисты. ПГД проводят на 3-й день, когда в наличии имеется 8 бластомеров. На любой стадии возможен клеточный сбой, когда яйцеклетка нормальная, а деление нарушается в процессе эмбриогенеза. Обязательно нужно скорректировать синхронность пересадки эмбриона и состояние матки женщины, которой его пересаживают. Обязательно проверяют её гормональный фон и состояние эндометрия. Здесь играют очень многие факторы. Думаю, что Вам стоит сделать ещё попытки. Даже в самых лучших ентрах репродукции положительные результаты составляют, примерно, 30%.
Рожают женщины и гораздо в более старшем возрасте.
Извините за дотошность, я совсем запутался. Можете, пожалуйста, объяснить. Я понимаю что беременность может не развиться в связи с кучей факторов, но именно в нашей ситуации (после исследования замершего эмбриона) получили результаты: (47,ХУ,+8. Трисомия 8 хромосомы). Это , как я понимаю, означает огромные отклонения в клетках донора, я правильно понимаю? Или эти отклонения могли произойти в процессе беременности? Просто в данный момент стоит вопрос, пользоваться этими эмбрионами или нет. А если беременность бы не замерзла, получается родился бы ребенок с большими отклонениями? Поясните пожалуйста, заранее огромное спасибо.

С Уважением
Андрей
Андрей, донорская клетка могла быть абсолютно нормальной. Обычно трисомия по хромосоме 8 возникает из-за случайного сбоя в клеточном делении эмбриона на стадии бластулы. Такая трисомия летальна и эмбрион замирает в своём развитии. Кроме того, даже если эмбрион развивается, что может быть при мозаичной форме трисомии по хромосое 8, то уже на УЗИ выявляются грубые пороки развития плода, что предполагает прерывание беременности. Проведение ЭКО с ПГД всё равно предполагает дальнейшее ведение беременности с пренатальной инвазивной диагностикой на ранних сроках беременности методом пренатальной инвазивной диагностики методом биопсии ворсинок хориона. Это делается на сроке 10-11+ нед. Мы прибегаем сразу же к исследованию с помощью микроматричного чипа - CMA (Chromosomal Microarray Analysis), когда возможно определить микроаберрации в хромосомах плода, невидимые в световом микроскопе. При этом исследуется одновременно и кровь генетических родителей для сравнения. Риск выкидыша при данной процедуре в первую неделю после неё равен, примерно, 1%.
Огромное спасибо! Можете скинуть на почту ваши координаты, возможно в дальнейшем к вам обратимся.
Елена,
Простите, совсем забыл спросить, причиной сбоя мог быть вирус, которым переболела жена на 4-5 неделях беременности?

Спасибо!
Елена,

Извините еще раз, столько вопросов в голове! Вот краний вопрос, а если бы мы сделали ПГД, нам бы он показал, что может быть тако исход?
Не думаю. что вирусная инфекция была причиной данного сбоя, т.к. он обычно происходит гораздо раньше, на первых стадиях эмбриогенеза.
Если донорская яйцеклетка была нормальной, то ПГД, скорее всего, его бы не показала, т.к. исследуют одну клетку из 4-10 бластомеров, а сбой, скорее всего, произошёл несколько позже. Поэтому и рекомендуют в дальнейшем проведение дополнительной инвазивной пренатальной диагностики, чтобы проверить сбалансированность генома плода выше указаннным методом. Кроме того, есть возможность проверить донорскую яйцеклетку на генетическую патологию до оплодотворения. Для этого проводят биопсию 1-го полярного тельца яйцеклетки.

Ответить

Код проверки