Здравствуйте у меня беременность 37 недель, конечно обратного пути нет, но все таки для своего успокоения! На …

Санкт-Петербург
генетик
Здравствуйте у меня беременность 37 недель, конечно обратного пути нет, но все таки для своего успокоения! На сроке 13нед. 2дня сделала первый скрининг узи, ни каких патологий не выявлено. Носик осмотрен КТР 68, ТВП 1,4. А в 14 недель отправили сдать биохимический анализ и вот какой пришел ответ:
HCGb 20,30 МЕ/л 0,61 МоМ
РАРР-А 0,78 МЕ/л 0,14 МоМ
Синдром Дауна возрастной 1:632 индивидуальный 1:10 риск низкий
Эдвардса возрастной 1:1573 индивидуальный 1:125 риск повышен
Патау возрастной 1:4927 индивидуальный 1:67 высокий риск
При этом вес указан 53 кг, а был 58!!!!

Далее сдала второй скрининг в 16 нед 1 день кровь ответ такой:
Эстриол свободный 1,1 нмоль/л
ХГЧ общий 19265 мЕд/мл
Альфа-фетопротеин 26,14Ед/мл
Результат теста на трисомию18 1:10000 нормальное значение риска
Результат теста на трисомию 21 ниже порога, что является нормальным риском.
Дефект нервной трубки риск низкий
Возрастной риск 1:870
Трисомия 21 1:1757
комбинированный риск на Трисомию 21 1:10000
риск Трисомии 18 1:10000
Все узи без патологий!!!! Делала в МГЦ
Ходила к генетику они сказали что прокол делать не обязательно! В семье по генетической линии с моей стороны и стороны мужа нет патологий!
Хотела бы узнать ваше мнение по поводу всего изложенного. и вопрос что происходит с кровью если биохимический скриниг сделан не в срок? и чему лучше верить анализу крови или узи? Заранее спасибо!!!!

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Виола, я даже не знаю, что Вам сказать. По результатам биохимического скрининга 1- го триместра беременности, т.к. РАРР А был равен 0,144 МоМ Вас должны были срочно предложить сделать пренатальную инвазивную диагностику для исключения синдрома Дауна у плода. К тому же Вам расчитали и очень высокий риск данного синдрома 1:10, что составляет 10% риска. Результаты биохимического скрининга крови 2- го триместра беременности оценить невозможно, т.к. они не переведены в значения МоМ. Однако расчитали Вам низкие риски возможных, наиболее часто встречающихся, хромосомальных синдромов плода. 1-ый биохимический скрининг крови наиболее информативный. Его проводят на сроках 11-13,6 нед. Вам же его сделали на 4 дня позже. Но все равно РАРР А сильно занижен. Все скрининговые исследования при беременности являются иссследованиямми статистическими, а не диагностическими, позволяющими лишь расчитать возможные риски часто встречающихся хромосомальных синдромов плода. Даже самые хорошие их результаты не являются гарантией 100% здорового ребенка. Точно также, как и высокие риски, не говорят о 100% вероятности рождения больного ребенка. Исключить хромосомную патологию плода возможно только с помощью пренатальной инвазивной диагностики, исследовав его кариотип. С помощью УЗИ этого сделать нельзя. В моей практике были не единичные случаи, когда расчитывали риск синдрома Дауна 1:2, т.е. 50% риска, при этом кариотип плода был нормальным, и рождался здоровый ребенок. Желаю Вам легких родов и рождения здорового малыша.
Извините ошиблась риск на Дауна не 1:10, а 1:1045!!!!
Виола, если риск синдрома Дауна, расчитанный по скринингу 1- го триместра беременности раавен 1:1045, то это низкий риск по данному синдрому. Однако они ставят повышенный риск по синдрому Эдвардса и Патау. Эти синдромы вызывают грубые пороки развития плода, хорошо видимые на УЗИ. Если УЗИ без патологии, то скорее всего, их нет. Однако меня очень смущаает результат РАРР А , равный 0,144 МоМ. В любом случае, сейчас уже нужно спокойно ждать родов.
а за какую патологию отвечает РАРР А? и возможен ли такой результат из за того что поздно взяли кровь?
Прежде всего, за синдром Дауна. Даже, если Вы сделали биохимический скрининг в 14 нед., то все равно этот показатель не может так снижаться. Следует учитывать, что нельзя исключить и технические погрешности при проведении исследования.
И что же делать в таком случае риск низкий а РАРР А повышен? хотелось бы узнать ваше мнение может это все ошибка, как вы считаете? по Узи все хорошо
Виола, я не знаю, что делать. РАРР А не повышен, а очень понижен. Сейчас нужно спокойно ждать родов. Технические ошибки не исключаются.
Я наверное вас уже утомила, но чем ближе к родам тем страшнее!!! Я нашла полную расшифровку по второму скринингу:
AFP 26,14 IU/ml 0,89 МОМ
HCG 19265 IU/ml 0,54 МОМ
uE3 1,1 nmol/l 0,49 МОМ
Риски в срок
Возрастной риск 1:870
Риск Трисомии 21 1:1757
Комбинированный риск на Трисомию 21 1:10000
Риск трисомии 18 1:10000
ТРИСОМИЯ 18
Результат теста на Трисомию 18 (с учетом шейной складки) 1:10000, что является нормальным значением риска.
ДЕФЕКТЫ НЕРВНОЙ ТРУБКИ
Скорректированный МОМ AFP (0,89) находится в области низкого риска для дефекта нервной трубки.
ТРИСОМИЯ 21
Результат теста на Трисомию 21 (с учетом шейной складки) ниже порога отсечки, что является нормальным риском
Вот что по нему вы скажите?
Виола, результаты биохимического скрининга 2- го трииместра беременности опасений не вызывают. Расчитанные риски наиболее часто встречающихся хромосомальных синдромов плода - низкие риски. Риск дефекта невральной трубки плода - низкий риск. Не нужно впадать в панику. Это вредно для Вас и для малыша. Всего Вам доброго.
Спасибо большое за консультацию!!!!

Ответить

Код проверки