Здравствуйте. 13 недель. Делала скрининг 2 ой раз. Результат 1-го ХГЧ- 130 мМЕ/Мл, PAPP-А- 0,815 мМЕ/Мл. Трисо…

Любовь, результаты биохимического скрининга беременных, не переведенные в значения МоМ оценке не подлежат.

Здравствуйте. 13 недель. Уточняю по результатам: PAPP-А- 0,35 МоМ. ХГЧ-3,23 МоМ. КТР 72мм. МоМ шейной складки 0,95. Трисомия 21 риск 1:107. По узи все нормально.

Любовь, результаты биохимического скрининга крови меня несколько настораживают. РАРР А по современным критерим входит в рамки границ допустимого. Он не должен опускаться ниже 0,20-0,15 МоМ. Верхняя граница ХГЧ не должна превышать 3,0 МоМ. Её превышение может говорить об акушерских проблемах. Однако, имеющиеся "ножницы" в соотношении двух показателей РАРР А и ХГЧ не исключают повышенного риска рождения ребёнка с синдромом Дауна. Расчитанный Вам риск 1:107 равен в процентном выражении, примерно, 0,9%. Я бы Вам порекомендовала сделать пренатальную инвазивную диагностику плода методом амниоцентеза для изучения его хромосом. Оптимальный срок его проведения 16-18 нед., но его можно проводить и до самых поздних сроков. Риск выкидыша в первую нед. после него составляет 0,5% Но перед его проведением хочу рекомендовать Вам на сроке 16 нед. сделать экспертное УЗИ + Допплер + ЭХО КГ плода, а также биохимический скрининг крови 2-го триместра беременности с расчётом рискоа на синдром Дауна. После этого сможете иметь более полную картину, чтобы принимать решение о проведении амниоцентеза. Во всех случаях скрининговые тесты не являются диагностическими. Это исследования статистические, позволяющие лишь расчитать возможные, наиболее часто встречающиеся хромосомальные синдромы плода. Даже самые хорошие их результаты не являются гарантией рождения 100% здорового ребёнка, как, впрочем, и высокий риск не является впоследствие рождения ребёнка больного. По Вашим присланным анализам шанс родить ребёнка без синдрома Дауна составляет 99,1% Имея полную информацию толко сама беременная можеет принимать решение о своих дальнейших действиях, любое из которых будет являться легитимным.

Спасибо огромное, за подробный ответ! Мне генетик предлагает провести неинвазивную диагностику плода по моей крови. Анализ дорогой 35000 р. Зато риска выкидыша нет. Что вы можете сказать об этой процедуре?

Любовь, данный метод используется во многих странах мира и набирает популярность. Из венозной крови матери выделяют фрагменты ДНК плода и, обычно, анализируют хромосомы 21, 18, 13, Х и У. Достоверность данного исследования составляет 95-98%, в зависимости от чистоты опыта. Но, если выявляется какая-либо аномалия по этим хромосомам, то обязательно для подтверждения прибегают к инвазивной диагностике. Цена данного исследования, примерно, 1200$.

Здравствуйте! сдавала кровь на генетич. риск берем-ти и патологию плода. Не могли бы вы мне расшифровать результаты?
Результат: 1 Генетически ассоциированный риск врожд. пороков развития плода- популяционный.2.Генетически ассоциированный риск развития осложнений беременности- умеренный.
Генетич-кие исследования: генетич. риск берем-ти и патологию плода: F2:20210 G>A результат- G/G.
F5:1691 G>A результат- G/G.
F7:10976 G>A результат- G/G.
F13 А1:с.103 G>T результат- G/T.
FGB:-455 G>A результат- G/А
PAI-1: -675 5G>4G результат-4G/4G
ITGA2:807 C>T результат- C/C
ITGB3:1565 T>C результат-T/T
MTHFR:677 C>T результат- C/C
MTHFR:1298 A>C результат- A/C
MTR: 2756 A>G результат- A/A
MTRR:66A>G результат-A/G
Заранее благодарю за ответ. С уважением , Любовь.