Добрый день! В результате скрининга 1 триместра обнаружили ТВП 3,5 мм, было рекомендовано пройти процедуру БВХ…
Кариотип: nuc ish LSI 13q14*2 D21S259*3 [70]/ D21S259*2 [30]
Заключение:
Ввиду отсутствия метафаз было проведено молекулярно-цитогенетическое исследование
FISH(интерфазная). Гибридизация с зондом на хромосому 21 выявляет трисомию 21 в 70% клеток. Для
исключения мозаицизма, ограниченного плацентой, рекомендуется кариотипирование плода во 2
триместре.
Скажите пожалуйста, при таком результате есть ли вероятность рождения здорового ребенка? стоит ли ждать 18 недель для прохождения омнеоцентоза? Как лучше поступить? Спасибо...
Уже сейчас Вы можете провести неинвазивную диагностику плода, взяв у Вас, Таня кровь из вены. Из неё выделяют фрагменты ДНК плода и анализируют хромосомы 21, 18, 13, Х и У. Если и в этом случае будет выявлена трисомия по хромосоме 21, то можно считать доказанным наличие у плода синдрома Дауна. Исследование очень дорогое, порядка 1200$. Ежели Вы всё-таки хотите убедиться в наличии данного синдрома у плода, не прибегая к такому затратному методу, то можете провести амниоцентез на сроке 16 нед. Решение принимаете только Вы.