Помогите, пожалуйста, с расшифровкой результата анализа. Мне 26 лет, в апреле этого года забеременела, сразу, …

Question

Помогите, пожалуйста, с расшифровкой результата анализа. Мне 26 лет, в апреле этого года забеременела, сразу, как перестали предохраняться, до этого беременностей и абортов не было. В мае на сроке 6 акушерских недель случился выкидыш, когда я лежала в больнице на сохранении, беременность мне не сохранили, сделали чистку. После этого (по моему собственному желанию) были сданы все возможные анализы (на инфекции меня и мужа проверяли при планировании, их нет), инфекций нет, узи в норме, гормоны в норме, свертываемость крови в норме и т.д. все в норме, только после сдачи анализа на генетические тромбофилии, сказали, что выкидыш вызван склонностью к тромбам. Результат анализа следующий: 1. Название исследования: F2:_20210_G>A Результат: GG, Ср: 29,5 2. Название исследования: F5:_1691_G>A Результат: GG, Ср: 28,0 3. Название исследования: F7:_10976_G>A Результат: GG, Ср: 30,0 4. Название исследования: F13:_G>T Результат: GT, Ср: 29,5 5. Название исследования: FGB:_-455_G>A Результат: GG, Ср: 29,5 6. Название исследования: ITGA2:_807_G>T Результат: GT, Ср: 29,5 7. Название исследования: ITGB3:_1565_T>C Результат: TC, Ср: 29,5 8. Название исследования: PAI-1: -675_5G>4G Результат: 5G4G, Ср: 29,5 9. Название исследования: MTHFR:_677_G>T Результат: GT, Ср: 30,0 10. Название исследования: MTHFR:_1298_A>C Результат: AC, Ср: 29,5 11. Название исследования: MTR:_2756_A>G Результат: AG, Ср: 30,0 12. Название исследования: MTRR:_66_A>G Результат: AA, Ср: 30,0 Заключение: F2, F5, F7, FGB, MTRR - гомозигота, "дикий тип"; F13, ITGA2, ITGB3, PAI-1, MTHFR:_677, MTHFR:_1298, MTR - гетерозигота. По результатам анализа, который назначал гинеколог (генетика у нас в городе нет), он же просмотрел результат и назначил: фолиевую кислоту, кардиомагнил, прегнатал - все на три месяца. Верно ли поставлен диагноз? Если есть отклонения, могло ли это вызвать выкидыш? И правильно ли назначено лечение? Ответы Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги! # 22:24 02-09-2014 Елена, обратиться Альбина, нет такого термина в медицинской генетике человека, как "ДИКИЙ ТИП". Вы же не муха дрозофила. Там, где Вам написали "дикий тип", в этих генах выявлены нормальные гомозиготы. В остальных генах выявлены полиморфизмы, которые предполагают риск невынашивания беременности на том или ином сроке. Наличие данных полиморфизмов предполагают коррекцию при планировании и ведении беременности. Вам необходимо наблюдаться у хорошего гинеколога -репродуктолога, гематолога и терапевта, которые и должны провести соответствующую коррекцию. Она довольно проста. # 06:12 03-09-2014 Альбина, обратиться Доброе утро, спасибо за ответ. Но у нас в городе нет репродуктолога и гематолога. Если коррекция довольна проста, может вы мне скажете что нужно делать, что принимать? Так как идти с данным вопросом не к кому. То что назначил врач-гинеколог, то и принимать (кардиомагнил) или есть другие лучше средства? и достаточно ли будет приема кардиомагнила в течение 3 месяцев?

Елена · Answer

Альбина, генетики лечением не занимаются, но посоветовать, что делать, я могу. За три мес. до планирования беременности необходимо Вашей паре начать принимать элевит пронаталь по 1таб. 1 раз в день утром через 20-30 мин. после еды, запивая 0,5 ст. воды. Все остальные витаминные препараты и добавки отменить, чтобы не вызвать передозировки, что может быть опасно. Элевит пронаталь содержит все необходимые инградиенты в сбалансированных дозах. После наступления беременности данный препарат нужно будет принимать до родов только Вам, Альбина. Кроме того, Вам необходимо проверить свою гемостазиограмму, а также проверить концентрацию гомоцистеина в крови. Встать на учет к гематологу, который, при необходимости, может назначить Вам препараты низкомолекулярного гепарина. Необходимо исключить из рациона продукты, богатые метионином. Придерживаться диеты, богатой фолиевой кислотой, вит. В12 и В6. Нужно будет проверить себя на содержание фолатов в крови и вит. В12. После наступления беременности на сроке 11-12,5 нед. (оптимум), но можно и до 13,6 нед. необходимо провести биохимический скрининг крови 1-го триместра беременности с расчётом рисков наиболее часто встречающихся хромосомальных синдромов плода. Обязательно сделать на этом же сроке экспертное УЗИ + Допплер + ЭХО КГ плода. На сроке 16 нед. повторить биохимический скрининг плода 2-го триместра беременности с расчётом риска + экспертное УЗИ + Допплер + ЭХО КГ плода. Начиная с этого периода, необходимо ежемесячно контролировать свою гемостазиограмму, а также еженедельно контролировать своё артериальное давление. После 20-й нед. контроль за ним должен быть ежедневным. Кроме этого должен быть жёсткий контроль за функцией Ваших почек. На сроке 24-26 нед. и 32-34 нед. повторить экспертное УЗИ + Допплер + ЭХО КГ плода. Это делается, чтобы досконально проверить развитие всех его органов и систем, оценить состояние плаценты и кровотока в её сосудах, сосудах матки и плода, а также оценить работу его сердца. Следовательно, Вы должны находиться под жёстким контролем Вашего акушера-гинеколога, гематолога и терапевта. При правильной коррекции и профилактике осложнений беременности, у Вас есть достаточно высокий шанс выносить и родить здорового ребёнка. Всего Вам доброго.

Область поиска

Ответы

Ответить