Добрый вечер уважаемый доктор! Прошу Вашей помощи, так как не знаю как поступить. Мне 37 лет, беременность 4, …

Ирина, результаты Вашего биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности входят в границы допустимых рамок.По результатам УЗИ имеется мягкий хромосомный маркер синдрома Дауна у плода - размер носовой кости 1,4 мм на сроке 13 нед. Сам Ваш возраст также имеет риск нерасхождения хромосом, что повышает возможный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна. В Вашем случае я бы порекомендовала сделать ещё раз экспертное УЗИ 3D + Допплер + ЭХО КГ плода, чтобы досконально проверить развитие всех органов и систем плода, измерить ещё раз его носовую кость, т.к. бывают технические погрешности, а также оценить состояние плаценты и кровотока в её сосудах, сосудах матки и плода + оценить работу его сердца. Следует помнить, что все биохимические скрининги являются исследованиями статистическими, а не диагностическими, позволяющими лишь оценить возможный риск наиболее часто встречающихся хромосомальных синдромов плода. Даже самые хорошие результаты не могут быть гарантией 100% здорового ребёнка. Исключить хромосомную патологию плода возможно лишь с помощью пренатальной инвазивной диагностики. В Вашем случае я бы предложила сделать амниоцентез, если позволит Ваш акушерский статус. Его делают, начиная с 16 нед. Он наиболее безопасен. Риск выкидыша в первую нед. после него - 0,5%. Существует и неинвазиный метод исследования, когда у матери берут 20 мл венозной крови, выделяют из неё фрагменты ДНК и исследуют хромосомы 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса), 13 (синдром Патау) и половые хромосомы Х и У. Исследование это очень дорогое. Решени о л юбых исследованиях принимает только сама беременная, имея всю необходимую информацию.