Zdravstvuite, pojaluista nemogli by vy mne otvetit na moi vopros, t.k ochen perejivau. Mne 34 goda 5 beremennost, v dannyi moment nahojus na 23 nedele beremennosti. 1-go rebenka rodila v 2007 godu, no k sojaleniu on rodilsya s sindromom P*era Robina i v 5 mesyasev umer. Kakova veroyatnost rojdeniya etogo rebenka s potologiyami?
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Alina, мне не совсем понятно, почему Вы, находясь в Италии, не сделали необходимые исследования, которые проводят в Вашем случае, и, почему Вы не обратились на приём к генетику в Италии. Я не могу прогнозировать риск повторения данного синдрома, т.к.он может сопровождать и другие генетические патологии, которые клинически могут сопровождаться проявлениями симптоматики Пьера Робина. Прежде всего нужно было проверить кариотип Вашего, к сожалению, умершего ребёнка. Причинами синдрома Пьера Робина могут быть как инфекционные, так и гинекологические, а также не исключаются и возможные, редко встречающиеся мутации. В любом случае риск повторения данного синдрома составляет 1-5%, если это не связанно с аналогичными проявлениями в той или иной степени в родословной Вашей пары. Т.к. у Вас уже довольно большой срок беременности, то прежде всего нужно сделать экспертное УЗИ 3D с акцентом на строение лицевых костей, + Допплер + ЭХО КГ плода, чтобы досконально посмотреть на развитие всех его органов и систем, а также оценить состояние плаценты и кровотока в её сосудах, сосудах матки и плода, а также оценить работу его сердца. Кроме того, важны результаты УЗИ и биохимического скрининга 1-го триместра беременности. Возможно также проведение пренатальной диагностики методом ExoME Sequencing для выявления возможной редкой мутации, которая присутствует в Вашей семье. Недавно проходил международный семинар по генетике в Италии, где знакомили с данным методом. Он применяется уже во многих странах, в том числе, и в Италии. Правда, стоимость этого исследования велика, примерно, 5000$. Это всё, что я могу сказать по Вашему поводу. Ещё важно знать, почему у Вас 5-я беременность, и только одни роды. Были ли это медицинские аборты или замершие беременности. Если второе, то Вашей паре нужно проверить свои кариотипы.
Spasibo, za Vash otvet. Obyazatelno sdelau UZI 3D i vse ostalnye toje. Rebenok rodivshyisya s etim sindromom byl ot 1-go braka, seisach vtoroi brak. 3 beremennosti iz 5 byli medisinskie aborty.
Alina, думаю, что Вам нужно сделать экспертное УЗИ 3D + Допплер + ЭХО КГ плода, а уже после этого будете решать о своих дальнейших действиях. Если были медицинские аборты, то пока ограничьтесь УЗИ. Мне бы очень хотелось увидеть Ваши скрининговые исследования.
Spasibo Elena, ya eshe hotela ukazat na to, chto na rannei stadii beremennosti s pervym rebenkom, ya bolela grippom, kotoryi soprovojdalsya s vospoleniem verhnih nosovyh pazuh, ya prohodila lechenie i prinimala antibiotiki neznaya o tom chto beremenna. Moglo li eto kak to povliyat na rojdenie rebenka s dannym sindromom? Skriningovye issledovaniya obyazatelno napishu.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!