Расшифруйте пожалуйста заключение лабораторного иследования ""У Р.К.М. (сина) пробанд не виявлено делеції 7-го…
""У Р.К.М. (сина) пробанд не виявлено делеції 7-го екзона теломерного гена SMN1 в гетерозиготному стані (спінальна мязова отрофія), виявлено 2 копії 7-го екзона гена SMN1
У батьків пробанда: не виявлено делеції 7-го екзона теломерного гена в гетерозиготному стані (спінальна мязова атрофия ) , виявлено 2 копії 7-го екзона гена SMN1 .""
нашему ребёнку 3-тий мес., с рождения лежит в реанимации врачи поставили этот диагноз " спинальная мышечная атрофия" я вроде бы как поняла что он не подтвердился этим исследованием,так ли я думаю?? и что значит " выявлено две копии 7-го екзона" ??
объясните пожалуйста то в больнице не отвечают на наши вопросы
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!