здравствуйте!подскажите, пожалуйста, о каких еще хромосомных/генетических заболеваниях кроме синдрома дауна го…

генетик
здравствуйте!подскажите, пожалуйста, о каких еще хромосомных/генетических заболеваниях кроме синдрома дауна говорит повышенный хгч?спасибо.

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Нужно смотреть полное заключение проводимого исследования и соотношение показателей.
спасибо за ответ!ситуация такая:хгч-3.5мом, афп-0.86мом,эстриол-1.4мом.второй скрининг сдавала в 15 полных недель.по результатам скрининга я была направлена к генетику, и чтобы исключить синдром дауна у плода я сделала неинвазивный тест,по которому риск был низкий.сейчас у меня уже достаточно большой срок и по результатам узи есть небольшое уменьшение трубчатых костей,примерно на неделю. все остальные показатели в порядке.меня это очень беспокоит,я пытаюсь понять могут быть еще какие то патологии,при которых хгч повышен но которые нельзя диагностировать неинвазивным тестом.генетик говорил только о риске синдрома дауна именно поэтому я приняла решение в пользу неинвазивной процедуры,а сейчпс думаю-может лучше было сделать прокол?понимаю,что уже смысла нет об этом рассуждать,просто хочу быть заранее готовой к возможным проблемам.еще раз большое спасибо
Скрининг 2-го триместра беременности проводят на сроках 16-20 нед. Оптимум 16-18 нед. Я не вижу по результатам Ваших биохимических показателей такого уж большого риска синдрома Дауна у плода, т.к. соотношение АФП и св. эстриола у Вас вполне соответствуют стандартам. Увеличение ХГЧ до 3,5 МоМ могут говорить о каких-либо акушерских проблемах (угроза выкидыша, фето плацентарная недостаточность и т.д.), что требует внимательного контроля за Вами Вашего акушера-гинеколога. Собственно, и неинвазивное исследование подтверждает мою интерпритацию Ваших результатов биохимического скрининга. На каком сроке Вы проводили УЗИ?. Я бы посоветовала сделать экспертное УЗИ 3D + Допплер + ЭХО КГ плода на сроках 25-28 нед. и 32-34 нед., чтобы проверить развитие всех органов и систем плода, измерить все его параметры, оценить состояние плаценты и кровотока в её сосудах, сосудах матки и плода, а также оценить работу его сердца. Найдите хороший кабинет УЗИ с современной аппаратурой и грамотными специалистами. Биохимические скрининговые показатели крови при беременности выявляют лишь риски трисомий по хромосомам 21, 18 и 13. Какие-либо пороки развития плода, связанные с мутациями на уровне генов, они не выявляют. Для этого существуют молекулярно-генетические исследования. Даже, если бы Вы сделали амниоцентез, их бы не проводили. Для этого нужны веские основания, а также знать, что исследовать. В Вашем случае сделайте те исследования, которые я Вам порекомендовала выше. Очень вероятно, что всё будет в порядке.
елена, спасибо Вам огромное за Ваши ответы, консультацию и помощь! я так и сделаю.верю,что все будет хорошо. здорово, что есть специалисты, которые готовы тратить личное время и помогать людям.

Ответить

Код проверки