Добрый день! Подскажите пожалуйста, что могут значить результаты анализа мочи на органические кислоты: повышена концентрация 2-гидроксиизобутирата 15.58 норма 0.00-2.00 мМ/мМ, 3-гидроксибутирата 302.87 норма 0.00-3.00 мМ/мМ, субериновой кислоты 5.16 норма 0.00- 2.00 мМ/мМ,4-гидроксифенилацетата 64 норма 6.00-28.00, ацетоацетата 25.62 норма 0.00-2.00 мМ/мМ. Ребёнок родился 4300 рост 57 с рождения симптокомплекс вялого ребёнка,выраженная мышечная гипотония, сейчас нам 1 год не умеем ничего делать,только лежим. На МРТ атрофия мозжечка, не развитый мозг. Миопатию не подтвердили, СМА отрицательно, сдали анализ на обмен веществ ТМС отрицательно, жирные кислоты в норме, кроме органич кислот. Вес не набираем, кушаем мало, жидкость не пьёт, кое как даем. Скажите что могут значить результаты?
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Жанна, обратитесь к специалистам - молекулярным генетикам. У ребёнка грубая патология центральной нервной системы. Причины нужно выяснять. Есть различные методы, в том числе и ExoME Sequencing. Не знаю, делают ли его в России. Метод очень дорогой, порядка 5000$. Найдите хороших специалистов и начните с более простых методов.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!