Здравствуйте. Мне 25 лет. 3 месяца назад была замершая беременность (гипоплазия плодного яйца) на сроке 10 недель. Плод соответствовал сроку, плодное яйцо на 3 недели отставало в росте. Анализы на инфекции и тп в норме. Был недостаток прогестерона при беременности (выяснилось в стационаре, когда лежала на сохранении). В рамках обследования сдала анализ крови на генетический тромбофолиоз. Прошу помочь в расшифровке. Есть 5 мутаций (остальные в норме): 1) FGB: 455_G>A. Результат G A; 2) ITGA2: 807_C>T. Результат C T; 3) PAI-1: 675_5G>4G. Результат 4G 4G; 4) MTHFR: 677_C>T. Результат С Т; 5) MTRR: 66_A>G. Результат G G. Просьба растолковать, могли ли эти мутации привести к отставанию в развитии плодного яйца (не плода). Что делать или принимать, чтобы избежать действие этих мутаций на последующие зачатия. Спасибо.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Анжелика, выявленные у Вас мутации в генах системы фолатного цикла и гемостаза могут быть причиной неразвивающейся беременности и повторных выкидышей. При планировании следующей беременности нужна коррекция как планирования, так и ведения беременности. Это должны делать акушер-гинеколог - специалист по невынашиванию беременности, и гематолог. При правильной коррекции есть значительный шанс выносить и родить здорового ребёнка. Неплохо также проверить кариотипы Вашей пары.
Елена, но я прочитала в инете, что все эти мутации связаны с развитием самого плода. Например, они могут привести к гипоксии плода. Про то, что данные мутации могут стать причиной гипоплазии (отставания в развитии) плодного яйца, ничего не сказано.
Елена, может ли гистология выявить, что причиной замирания стали мутации? В результате гистологии просто сказано, что децидуоподобная ткань с серозной воспалительной инфильтрацией. Это, если я верно толкую, факт неразвивания беременности, те разложение плода.
Елена, извините, вы правы. Просто я до сих пор не могу успокоиться и пытаюсь найти причину гипоплазии плодного яйца, тк врачи ничего не говорят, почему это могло произойти.
Я живу в маленьком городе, генетика нет. Скажите, пожалуйста, чтоьнеобходимо принимать, чтобы уменьшить действие генов-мутантов?
Анжелика, успокоиться надо для будущего В Вашем случае необходимо за три месяца до планирования беременности ( и мужу тоже) начать принимать элевит пронаталь по 1 таб. 1 раз в день утром через 20-30 мин. после еды, запивая её 0,5ст. воды. Никаких других витаминных препаратов и добавок не принимать, чтобы не вызвать передозировки. После наступления беременности этот препарат в течение всей беременности должны принимать только Вы. В 11-12,5 нед. (оптимальный срок) Вы должны сделать биохимический скрининг 1-го триместра беременности + УЗИ + ЭХОГ КГ плода. На сроке 16 нед. нужносделать биохимический скрининг 2-го триместра беременности + экспертное УЗИ + Допплер + ЭХО КГ плода. Подобное УЗИ с Допплером и ЭХО КГ плода повторить на сроках 22-24 нед. и 32-34 нед. Обязателен ежемесячный контроль за уровнем гомоцистеина в крови. Вы должны встать на учёт к гематологу, который решит о необходимости назначить Вап препараты низкомолекулярного гепарина. Начиная с 16 нед. необходим строгий контроль за Вашим артериальным давлением и функцией почек. Обязательно, начиная уже сейчас, нужно исключить из своего рациона продукты, богатые метионином, и придерживаться диеты, богатой фолиевой кислотой, вит. В12 и В6. Об этих продуктах прочтите в интернете, если не будет возможности проконсультироваться с диетологом. Всего Вам доброго и УДАЧИ.
Я живу в маленьком городе, генетика нет. Скажите, пожалуйста, чтоьнеобходимо принимать, чтобы уменьшить действие генов-мутантов?