Здравствуйте, получила результаты исследования ДНК на наличие наиболее частых мутаций в гене CYP21OHB. Вот что написано в заключении: обнаружено равное соотношение количества копий гена (b) и псевдогена (а) в 3 экзоне, мутация сайта сплайсинга во 2 интроне не обнаружена. Скажите пожалуйста, что это значит, все ли в норме с этим геном?
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Екатерина, по результатам полученных исследований у Вас не выявлен адреногенитальный синдром. Однако нужно смотреть на клинику и другие исследования. Если у Вас неклассическая форма, то стоит проверить и другие мутации её вызывающие.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!