Добрый день! Помогите, пожалуйста, разобраться! 2 года назад обратилась к врачу с жалобой на постоянную устало…

Суммы
генетик
Добрый день!
Помогите, пожалуйста, разобраться! 2 года назад обратилась к врачу с жалобой на постоянную усталость, сонливость, отсутствие энергии уже с самого утра. Эндокринологом был поставлен диагноз: дисплазия соединительной ткани с митохондриальной дисфункцией. Был назначен кардонат и витамины группы B. Но кардинального улучшения не наступило. Сейчас я сдала анализ мочи на органические кислоты. Результаты исследования:
Цикл Кребса - citric 35.14 (11.95-377.6),
aconitic 7.59 (0.51-17.37),
isocitric 60.68 (3.53-53.92),
oxoglutaric 21.65 (3.16-57.85),
succinic 0.32 (0.34-20.81),
fumaric 0.17 (0.15-2.03),
malic 16.94 (0-6.21),
2-hidroxyglutaric 6.82 (0-4.16),
lactic 22.46 (2.09-31.52),
malonic, tartaric, 3-hidroxymethylglutaric-n.d.
Ниже привожу только те результаты, которые имеют отклонения от нормы - suberic 2.64 (0-1.2), azelaic 7.98 (0.42-7.18), 2-hidroxysebacic 1.08 (0-0.95), 3-hidroxyhippuric 58.53 (0-6.64), hippuric 7251.14 (94.31-2-46.05), urea 1250.56 (0.66-188.61), vanillic 9.77 (n.d.) azelaic 7.98(0.42-7.18). Подтверждают ли данные исследования митохондриальную дисфункцию? Заранее благодарна.

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Анна, Вам прежде всего нужно обратиться к специалисту по наследственным болезням обмена веществ, чтобы назначить необходимые исследования, в том числе и молекулярно генетические. С кандачка не ставят подобный диагноз.

Ответить

Код проверки