В феврале 2010 года сыночку было 7 лет сдали генетический анализ на выявление переодической болезни так как с рождения были приступы повышение температуры и т д . Дедушка по отцовской линии тоже болен. У нас обнаружены мутации M6801(c) и M694V в компаунд-гетерозиготном состоянии. Связались с диагностические центром в Армении , нам назначили лекарство. Уже 5 лет принимаем колхицин 1 г. Первые года 2 ежедневно сейчас через день. У нас врачи по теории знают об этой болезни. В нашей поликлинике мы первый случай. Хотелось бы найти врача который бы наблюдал за ребенком. Так как почти занимаемся самолечением. Подскажите пожалуйста что делать ?
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Марина, если я правильно Вас поняла и Вы живёте в Армении, то нужно обратиться в Ваш медико-генетический центр.
Елена,
Мы живем в Волгограде. И обследовались у генетика . Анализ отправляли в Москву. Нам дали результаты на руки. мы по телефонному звонку проконсультировались с врачом в Ереване. Доктор нам назначил прием колхицина который нам привозят с Армении. Как я поняла его нужно принимать до конца жизни. Не вредно ли это. У нас уже 4 года не было сильных приступов. Иногда есть покалывание в левом боку и затруднения дыхания по вечерам. Но ноги отекают часто. Скажите пожалуйста нужно ли нам продолжать пить колхицин через день или есть другое лечение. За 5 лет лечения нам только что сообщили что нужно было каждые пол года сдавать анализ на биохимию. Я бы хотела найти хорошего специалиста в нашем городе. Ездить в Армению не по финансам. Спасибо!
Марина, я не занимаюсь лечением. Я - доктор-исследователь. Вам ннужно обратиться в медико-генетический центр РАМН в Москве по ул. Москворечье,1, либо в институт педиатрии тоже в Москве. Думаю, что колхицин можно купить не только в Армении, но и в таком большом городе, как Волгоград. По поводу специалистов в Вашем городе или где-либо ещё на постсоветском пространстве ничего сказать не могу, т.к. я - иностранка.
Я сам тоже болею этой болезнью и мне уже 38 лет. Болею с раннего детства и у меня есть 2-е детей. Поначалу обследовались на кучу разных разных заболеваний но в конце концов поставили диагноз периодика. Раньше конечно невозможно было ставить генетический анализ, но где то в возрасте 18-и лет появился генетический центр у нас в Армении и достаточно неплохой. Я сдал анализы и все это окончательно потвердилось. Я сам противился этому долгое время, регулярно не принимал таблетки, но мне от этого лучше не становилось. Потом я просто смирился и сам себе задал вопрос: чем же я отличаюсь от других нормальных людей? Ничем, кроме того, что в день принимаю определенно количество таблеток. Ни в чем другом себя не ограничиваю, абсолютно ни в чем. У меня даже мутация хуже чем у Вашего сына. Тогда еще такого количества качественных таблеток не было. Сейчас же есть очень много аналогов колхицина, препарат реально помогает. Так получилось, что я в достатке живу и могу себе позволись покупать таблетки дорогие. Я сейчас пью Колкрис (Colcrys 0.6 mg) 3 таблетки в сутки. И таблетка дорогая 5 долларов штука. Это продолжение колхицина, просто без меньших побочных эффектов. В основном диарея и снижение кальция в организме есть побочные эффекты. Но есть очень много других качественны хпрепаратов колхицин. Скажем французский или канадский, тоже не хуже, но намного дешевле. Вам видней по вашему карману. В Армении тоже начали их производить, но их качество желает лучшего. Так что если есть возможность перейти на другие производители, то было бы неплохо. Я могу много чего писать по этому поводу, поскольку всю жизнь живу с ней, с этой болезнью. Могу сказать, что не надо вам беспокоиться. Когда сын подрастет, не поленитесь, попросите его невесту сдать анализы на предмет болезни. Если она окажется носителем, то есть 50% вероятность что дети тоже заболеют. Но если это будет русская девушка, скорей всего маловероятно что она будет болеть ею. А так, я говорю вам, что у меня двое детей, и многие думаю, что возможно бесплодие. Ничего подобного :-) Удачи вам и здоровья вашему сыну. Не переживайте, а просто следите за тем, чтобы таблетки регулярно принимались.
Акоп,
Добрый вечер скажите а как можно с вами пообщаться у меня у дочки такая проблема .Ей тоже назначили это лекарство о,6млг и американского происхождения.Заранее благодарю вас
Мы живем в Волгограде. И обследовались у генетика . Анализ отправляли в Москву. Нам дали результаты на руки. мы по телефонному звонку проконсультировались с врачом в Ереване. Доктор нам назначил прием колхицина который нам привозят с Армении. Как я поняла его нужно принимать до конца жизни. Не вредно ли это. У нас уже 4 года не было сильных приступов. Иногда есть покалывание в левом боку и затруднения дыхания по вечерам. Но ноги отекают часто. Скажите пожалуйста нужно ли нам продолжать пить колхицин через день или есть другое лечение. За 5 лет лечения нам только что сообщили что нужно было каждые пол года сдавать анализ на биохимию. Я бы хотела найти хорошего специалиста в нашем городе. Ездить в Армению не по финансам. Спасибо!
Я сам тоже болею этой болезнью и мне уже 38 лет. Болею с раннего детства и у меня есть 2-е детей. Поначалу обследовались на кучу разных разных заболеваний но в конце концов поставили диагноз периодика. Раньше конечно невозможно было ставить генетический анализ, но где то в возрасте 18-и лет появился генетический центр у нас в Армении и достаточно неплохой. Я сдал анализы и все это окончательно потвердилось. Я сам противился этому долгое время, регулярно не принимал таблетки, но мне от этого лучше не становилось. Потом я просто смирился и сам себе задал вопрос: чем же я отличаюсь от других нормальных людей? Ничем, кроме того, что в день принимаю определенно количество таблеток. Ни в чем другом себя не ограничиваю, абсолютно ни в чем. У меня даже мутация хуже чем у Вашего сына. Тогда еще такого количества качественных таблеток не было. Сейчас же есть очень много аналогов колхицина, препарат реально помогает. Так получилось, что я в достатке живу и могу себе позволись покупать таблетки дорогие. Я сейчас пью Колкрис (Colcrys 0.6 mg) 3 таблетки в сутки. И таблетка дорогая 5 долларов штука. Это продолжение колхицина, просто без меньших побочных эффектов. В основном диарея и снижение кальция в организме есть побочные эффекты. Но есть очень много других качественны хпрепаратов колхицин. Скажем французский или канадский, тоже не хуже, но намного дешевле. Вам видней по вашему карману. В Армении тоже начали их производить, но их качество желает лучшего. Так что если есть возможность перейти на другие производители, то было бы неплохо. Я могу много чего писать по этому поводу, поскольку всю жизнь живу с ней, с этой болезнью. Могу сказать, что не надо вам беспокоиться. Когда сын подрастет, не поленитесь, попросите его невесту сдать анализы на предмет болезни. Если она окажется носителем, то есть 50% вероятность что дети тоже заболеют. Но если это будет русская девушка, скорей всего маловероятно что она будет болеть ею. А так, я говорю вам, что у меня двое детей, и многие думаю, что возможно бесплодие. Ничего подобного :-) Удачи вам и здоровья вашему сыну. Не переживайте, а просто следите за тем, чтобы таблетки регулярно принимались.
Добрый вечер скажите а как можно с вами пообщаться у меня у дочки такая проблема .Ей тоже назначили это лекарство о,6млг и американского происхождения.Заранее благодарю вас