Вопрос такой. моему ребенку при рождении поставили диагноз по фентипу- эдвардс, (сдали кареотип- все в норме) далее ставили так же по фенотипу синдром Пена-Шокейра, сдали микроматричный,-"Молекулярный кариотип: arr(1-22)x2, (XY)x1 ", далее сдали полное секвинирование генома , Пена шокейра отпал, но появился CREBBP (рубинштейн тайби тип 1). У сына эпилепсия и очень поталогично развит мозг. Какие еще анализы могут подтвердить или оправергнуть диагноз. И нужно ли нам с супругом при планирование делать какие то геннетические иследования, и если да, то какие и зачем?Какая вероятность повторения?
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Кристина, если сделали полное секвенирование генома и на основании этого исследования был поставлен диагноз синдрома Рубинштейн- Тайби, то, следовательно, он подтвержден. Обычно данный синдром возникает спонтанно, т.е. случайно. Вероятность повторения, примерно, 0,1%.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!