Здравствуйте. Сдали скриннинг 2-го триместра на 17-й неделе, АФП - 0.8 МОМ , ХГЧ - 2.0 . Послали нас к врачу -…

Одесса
генетик
Здравствуйте.
Сдали скриннинг 2-го триместра на 17-й неделе, АФП - 0.8 МОМ , ХГЧ - 2.0 . Послали нас к врачу - генетику, результаты ему не понравились, сказали что АФП занижен, а ХГЧ повышен, послали на пересдачу анализов.
Пересдали на 19-й неделе, АФП - 0.82, ХГЧ - 3.40, uE3 - 0.89. Скриннинг Трисомии 21 - 1:298, Возрастной риск - 1:1521, риск дефекта нервной трубки - <1:10000 . Результаты нашему генетику не понравились снова, конкретно Тр.21 , за остальное ничего не говорил, сказал что для точности нужно сделать инвазивную пренатальную диагностику. Поехали к другому генетику, думали может успокоит, на самом деле напугал еще больше из за УЗИ, конкретно ему не понравились размеры головы, хотя врач-узист который проводил УЗИ сказал что у нас все в норме. Сегодня пересмотрели все сайты с результатами норм УЗИ и не нашли в наших результатах каких либо отклонений. Окружность головы 166(19.2), также ему не понравилась длина бедра - 26(18.0). УЗИ проводилось на 19-й неделе.
На инвазивную пренатальную диагностику мы на 80 % готовы идти, назначили нам на понедельник, до этого времени еще надо дожить, а нервы уже на исходе. Скажите пожалуйста, как независимый специалист, каковы риски при таких анализах синдрома Дауна. И насколько опасно проходить такую диагностику с биопсией околоплодных вод. И стоит ли вообще проходить такую процедуру с нашими результатами. Спасибо вам огромное заранее, ждем ваш ответ.

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

добрый день,подскажите,у какого генетика наблюдаетесь,такая же ситуация ,записана на инвазивную на вторник,не знаю что делать.....
вы в генетическом центре?
Здраствуйте.
Первый врач-генетик который направил была Давыдова, с поликлинники на Болгарской, потом поехали к Белоусу И.А в окружную на слободку. Инвазивную записались на Тенистую в Мед Университет. А вам кто анализы смотрел и кто направлял?
я тоже на слободке в генетическом центре,у зав отд.матвиюк....записана на тенистую,на вторник,что делать не имею понятия.....где в одессе есть нормальный генетик?
а где сдавали анализы и делали узи?
Анна, результаты Вашего биохимического скрининга 2-го триместра беременности, проведенные на 17 нед. беременности полностью входят в рамки допустимых границ. АФП не должен опускаться до уровня 0,20 МоМ и ниже. У Вас этого нет и впомине. Верхняя граница АФП не должна превышать уровень в 2,0 МоМ. ХГЧ в первом случае также в пределах дозволенных рамок. Его нижняя граница не должна быть 0,20 МоМ и ниже, а верхнняя граница не должна превышать уровень в 3,0 МоМ.uE3 также не должен быть ниже 0,20 - 0,15 МоМ. Верхняя граниица не определяется. Важно соотношение показателей АФП и uE3. Во втором случае на 19 нед. это соотношение у Вас в полном порядке. Наиболее информативным биохимическим скринингом 2-го триместра беременности является скрининг, проведенный на сроке 16 - 18 нед. Дважды их не проводят, т.к. это является грубейшим нарушением протокола. Эти исследования являются статистическими, а не диагностическими, позволяющими лишь расчитать возможный риск наиболее часто встречающихся хромосомальных синдромов плода, а не поставить диагноз. Даже, если взять во втором случае на 19 нед. повышение ХГЧ до уровня 3,40 МоМ, при этом сравнив соотношение показателей АФП и uE3, которые не вызывают опасений, то можно говорить о возможном наличии у Вас акушерских проблем (угроза выкидыша, фето плацентарная недостаточность и т.д.). Это требует внимательного контроля за Вами Вашего акушера-гинеколога. Результаты Вашего УЗИ в норме. Риск трисомии по хромосоме 21 равный 1:298 - низкий риск. И я не думаю, что его расчитывали по программе, в которую введены современные международные стандарты. Начинают рекомендовать проведение пренатальной инвазивной диагностике при риске 1:100 и выше, т.е. 1:99, 1:98 и т.д. Если перевести риск синдрома Дауна 1:298 в проценты, то он равен, примерно, 0,3%. Риск выкидыша при проведении амниоцентеза в первую нед. после него, равен 0,5%, а после кордоцентеза риск осложнений у плода равен 5-7-10% по данным различных авторов. Т.е. риск от проведения пренатальной инвазивной диагностики выше риска рождения у Вас ребёнка с синдромом Дауна. Т.к. он равен 0,3%, то шанс родить здорового ребёнка у Вас 99,7%. Прибегать или нет к пренатальной инвазивной диагностике решает только сама беременная имея перед собой всю необходимую информацию, но не консультант. Я могу порекомендовать Вам сделать экспертное УЗИ + Допплер + ЭХО КГ плода на сроке 22-24 нед. и на сроке 32-34 нед., чтобы досконально проверить развитие всех органов и систем плода, а также состояние плаценты и кровотока в её сосудах, сосудах матки и плода, а также оценить работу его сердца. Я проконсультировала Вас согласно критериям принятым в Израиле,где я живу и работаю. Эти же критерии приняты и во всех развитых странах мира. Всего Вам доброго.
Огромное вам спасибо, кардинально все пересмотрели. Все больше разочаровываемся в осведомленности наших медиков. Спасибо.
ирина, у нас в Одессе нету грамотных генетиков! если и делать какое-то решение о поводу этого пренатального анализа, то лучше не у одного человека проконсультироваться, стоит ли это делать, а у миллиона! Я буду отказываться от этого анализа, мало ли, ещё хуже слелаю, когда на самом деле всё и так хорошо!))
ирина, у нас в Одессе нету грамотных генетиков! если и делать какое-то решение о поводу этого пренатального анализа, то лучше не у одного человека проконсультироваться, стоит ли это делать, а у миллиона! Я буду отказываться от этого анализа, мало ли, ещё хуже слелаю, когда на самом деле всё и так хорошо!))
я тоже не пошла сегодня,была у врача в обл роддоме,у которого роджала 12 лет назад,сказал что анализы это все приблизительно.....сделать узи в20 нед у блонского,а как же к нему попасть,там запись на месяц)
Ирина, Мы были в ноу хау мед, там еще раз проконсультировались, нам сказали что по УЗИ все в норме, и что не делать инвазивную. В ЖК тоже самое. Вообщем отказались. В ЖК сказали сразу сделать УЗИ, и направили к посоветовали пойти вместо Блонского и Арбузовой (которые считаются самыми лучшими в Одессе), к Витвицкой Л.Г. на слободке ул. Ак. Воробьева 5, она и УЗИст и генетик, приятная женщина, аппарат современный, удивилась что направляли на инвазию. Просмотрела нас, крутила с бока на бок и сказала что ждем нормального мальчика, и чтобы не переживали. Предыдущие анализы она тоже не нашла подозрительными.
На запись к ней попали нормально, предварительно позвонили, без направления попросились и сразу поехали с ЖК. За нее слышали тоже много хороших отзывов как о Блонском и Арбузовой.
телефон на запись 770-26-24 это регистрация, Витвицкая Лилия Григорьевна.
я знаю за ветвицкую,я там же и наблюдалась вэтом же генетическом центре,там же мне и наговорили всего хорошего,а узисты ветвицкая и ярчук(делала у него)действительно супер ,у по узи все норма!!а из-за возраста,33 года сказали делать!!!но слава богу попадаю к блонскому,в 20 нед уже есть запись ,надеюсь...на хороший результат..
Добрый день! Подскажите , пожалуйста, что это может значить...? Результат биохимического скрининга крови второго триместра. АФП 0.92 МоМ (норма 0.5 - 2.5 МоМ). Свободный ХГЧ 4.49 МоМ (норма 0.5 - 2.5 МоМ) . Эстриол 0.83 Мом (норма 0.5 - 2 МоМ). Результат УЗИ - всё в норме! Из гормонов - Утрожестан 200 утром и 100 на ночь. Благодарю за ответ!
Добрый день! Подскажите , пожалуйста, что это может значить...? Результат биохимического скрининга крови второго триместра. АФП 0.92 МоМ (норма 0.5 - 2.5 МоМ). Свободный ХГЧ 4.49 МоМ (норма 0.5 - 2.5 МоМ) . Эстриол 0.83 Мом (норма 0.5 - 2 МоМ). Результат УЗИ - всё в норме! Из гормонов - Утрожестан 200 утром и 100 на ночь. Благодарю за ответ!

Ответить

Код проверки