Доброе время суток . у меня такой вопрос мы с мужем носители болезни Спинально- мышечная амитрофия Верднига го…

Question

Доброе время суток . у меня такой вопрос мы с мужем носители болезни Спинально- мышечная амитрофия Верднига гофмана в 2003 родила девочку с таким диагнозом сделали анализ в. в 2007 родила вторую опять такой же диагноз. Оба ребенка умерли. Скажите есть какой способ нам родить здорового малыша( Эко) или еще что . или уже смирится и все Вот анализ Днк ЦМГ :Диагноз SMA1 Муж del/SMN a0a0 160/166 Жена del/SMN a0a4 160/166 Первый и второй ребенок del/del a0a4 160/160 заключение Проведен поиск делеции 7-8 экзонов гена SMN в семье Кокаревых пробанда ребенка делеция 7-8 экзонов гена SMN обнаружена в гомозиготном состоянии . Отец и мать пробанда являются гетерозиготными носителями делеции 7-8 экзонов гена SMN .диагноз SMA молекулярно-генетическими методами подтвержден.При проведении косвенной ДНк диагностики установлено, что семья являетя полуинформативной при использовании полиморфного ДНК маркера CVS 19 и информативной при использовании маркера 2 АЕ.

Елена · Answer

Анико, риск рождения в Вашей семье детей со спинально-мышечной амитрофией равен 25%. Я не понимаю, почему после первого случая рождения у Вас ребёнка с этим заболеванием, Вам не была предложена пренатальная инвазивная диагностика плода методом прямой и коссвенной диагностики ДНК на спинальную амиотрофию, которая позволяет определить болен ли плод, или носитель, или здоров. Каждая Ваша беременность должна сопровождаться таким исследованием на ранних сроках 10+ нед. методом биопсии ворсинок хориона.

Область поиска

Ответы

Ответить