Здравствуйте! У меня кариотип 46,XX, t(5;15)(q14;25).У мужа 46,XY, 9ph.В результате этого мы делали эко(в Питере) +пгд(предимплатационная диагностика), где были исследованы эмбриона на хромосомы:X,Y,5,13,14,15,16,18,21,22.Мне сделали перенос одного эмбриона -XX, сбалансированный по вовлеченным в транслокацию хромосомам, не определено число копий аутосомы 22. В рекоменциях написано,что при наступлении беременности проведение инвазиальной прентальной диагностика в первом триместре обязательно. Беременност наступила,у нас сейчас 10 недель.Была на приеме у своего генетика,она советует пока ничего не делать, а дождаться 24 недели,и там уже будет видно. Но я очень переживаю, а вдруг у малышки отклонения по 22 хромосоме?А если сделать сейчас биопсию хориона, то есть вероятность выкидыша или замершей. Я совсем запуталась, и незнаю, как правильно поступить.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Вероятность перестроек у плода по хромосоме 22 в Вашем случае минимальны. Я согласна с Вашим генетиком. Максимум, есть возможность секвенирования хомосомы 22 неинвазивным методом, взяв у Вас кровь из вены, и, выделив из неё фрагменты ДНК плода, чтобы проверить 22 хромосому. Но я не вижу в этом необходимости, т.к. это затратно и всё равно не даёт информации о полном генотипе ребёнка.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!