У меня проведено исследование ДНК, выделенной из ворсин хориона, с целью диагностики анеуплодий по аутосомам 1…

Question

У меня проведено исследование ДНК, выделенной из ворсин хориона, с целью диагностики анеуплодий по аутосомам 13,18,21, Х-,Y- хромосомам и микроделеционных синдромов методом"Prenatal BoBs". Заключение: по анализируемым параметрам паталогии не выявлено. Кариотип:47, XXY(3) 46XY (9) Заключение: выявлена мозаичная форма дисомии Х. Для исключения плацентарного мозаицизма рекомендован кордоцентез. Генетик : мозаичный вариант синдрома Клайнфельтера. Какова вероятность, что данный синдром именно плацентарный и ребенок здоров. И чем грозит плацентарный мозаицизм здоровому плоду? Помогите, пожалуйста разобраться.

Елена · Answer

Екатерина, Плацентарный мозаицизм ничем не грозит плоду. Это может быть просто ложным результатом. Для исключения мозаицизма у плода я советую провести более безопасный метод исследования, взяв 15мл околоплодной жидкости и проведения методом FISH исследования на хромосому Х. Метод прост и ответ можно получить в течение 24-72 час. Подсчитывают 100 клеток.

Елена · Answer

Прошу прощения за описку. Исследуют хромосомы Х и У.

Аноним · Answer

Екатерина…, А у вас по узи есть какие то отклонения? У меня показал пренатальный неивазивный тест кариотип xxy (анализ пришел вчера), буду делать биопсию ворсин хориона скорее всего

Область поиска

Ответы

Ответить