Добрый день. Нахожусь в замешательстве. Срок беременности 13недель. В 12.1 сделали УЗИ КТР 58. Воротник. Пространство 2.6 . Нос 1.5 . Кровь в норме. Направили на биопсию хириона. Т.к. сказали что воротниковое пространство превышено, а носик наоборот меньше нормы. Биопсию сделала в 12.3. Пришел анализ ...синдром эдвертса. Трисономия 18 мозаичный вариант. Кариотип nuc ish LSI 13q14*2 18cen*3(30)/18*2(70) D21S259*2 DXZ1*2 DYZ1*0 . Направили на прерывание беременности на комиссию. Предварительно комиссия говорит что мы не будем прерывать беременность т.к. этот анализ не точный. Правда ли это? Предлагают сделать амниоцентез либо кардоцентез. Чтобы удостоверится точно. Вопрос,что мне делать?Какой шанс в ошибке биопсии? И если диагноз подтвердиться при других анализах, что со мной будут делать? Мужу 31 мне 32. Есть здоровая дочка 7 лет.
.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Оксана, я согласна с комиссией, т.к. возможен ложно положительный результат по данному методу. Я склоняюсь к проведению амниоцентеза с исследованием FISH на хромосому 18. Ответ можно получить в течение 24-72 час.
Оксана, верхняя граница нормы толщины воротникового пространства - 3 мм. Размер носовой кости зависит от квалификции специалиста, проводившег замер. Биопсия ворсинок хориона может давать ложно положителный или ложно отрцательный результат, когда плод здоров, а в самой плаценте произошел сбой в делении клеток. Поэтому Вас посылают на контрольную проверку.
Оксана, случаи неподтверждения мозаичных форм хромосомной патологии плода при дальнейшем обследовании безусловно были. В 16 нед. сделайте амниоцентез с срочным исследованем методом FISH на 18 хромосому. Максимум в течение 3- х дней получите ответ который и определит дальнейшие действия. При подтверждении диагноза способ прерывания беременности определяет акушер-гинеколог, а не генетик.
Елена, состоялась комиссия, и мне предложили сделать повторно биопсию хориона, только у них. Либо дождаться уже кардоцентеза тоже у них, т.к. они делают прерывание беременности только по своим заключениям. Таким образом мне пришлось сделать повторно биопсию хориона с разницей в 10 дней. Результат через 3 дня....итог - 46ХХ. Т.е. получается по их анализам здоровая девочка. Сейчас уже 19 недель доходит.....впереди УЗИ на 22 неделях. Генетик сказала, что повторно скрининг делать не стоит, все покажет УЗИ, но как может такое быть, что 1 и тот же анализ и абсолютно разные анализы???? Кто ошибся?????? В ИТОГЕ так и получается 50/50. Не смотря на то , что все я делала платно, оба раз. Мне никто ничего и не сказал. Хотя весь интернет пишет что это чуть ли не самый 100% результат? Так и хожу с беспокойством все ли там в порядке? Всю беременность, и понимаю, что если мне скажут прерывать уже на таком большом сроке беременность....я этого не переживу.....ведь я ее уже очень люблю. А рожать заведомо ребенка-урода, который не сможет прожить и месяца, сердце кровью обливается.....Как так получается? Кому верить?
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!