Здравствуйте, Вчера получила результат неивазивного пренатального теста (Panorama) (делала на сроке 9 недель, …

Question

Здравствуйте, Вчера получила результат неивазивного пренатального теста (Panorama) (делала на сроке 9 недель, так как ранее была триплоидия). Результат - предположительный кариотип XYY. Риск по основным отклонениям - низкий. Вопрос - данный тест, если бы был мозиацизм кариотипа показыл бы его? собираюсь делать биопсию ворсин хориона - покажет ли этот анализ наличие мозаицизма? Является ли данный кариотип XYY показанием к прерыванию?

Елена · Answer

Кариотип 47, ХУУ не является показнием к прерыванию беременности. Это нормальный мальчик, возможно, более эмоциональный и импульсивный, у таких мужчин, чаще всего, рождаются нормальные дети, иногда есть проблема с фертильностью ( плодовитостью). Такие дети ходят в обычные школы. Я не поняла, почему у Вас возник вопрос о мозаицизме. В данном случае это не принцпиально. В Вашем случае, действтельно, делают перепроверку методом пренатальной инвазивной диагностики, в частности, методом биопсии ворсинок хориона. Може е попросить, чтобы Ваам, кроме классического кариотипирования, провели еще и исследование методом FISH на хромосомы Х и У, чтобы исключить или подвердить воз ожный мозацизм по половым хромосомам.

Область поиска

Ответы

Ответить