Добрый день!Моему старшему родному брату поставили диагноз миопатия,много лет назад сказали что это миопатия Ландузи-Дежерина,а два года назад что это миопатия Дюшена.При этом анализа ДНК не делали.Меня интересует какой анализ нужно сдать мне на носительство заболевания,и возможен ли такой анализ не зная точного диагноза у брата?за ранее спасибо.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Светлана, прежде всего, нужно уточнить д агноз брата. Обратитесь в медико-генетический центр для проведения соответствующих исследований. А себя, Светлна, проверьте на носительство миопатии Дюшена. Если Вы не явяетесь носителем, то все Ваши дети будут здоровы по данному заболеванию. Ежели Вы носитель миопатии Дюшена, т.е. риск рождения в 50% мальчиков с этим заболеванием. Девочки все будут здоровы, но часть из них может являться носительн ицами миопатии Дюшена.
Спасибо большое за ответ.Я была у генетика и он мне сказал что мне даже нельзя сделать анализ на носительство Дюшена,не зная в каких именно генах мутации у брата.Это правда?или я могу всё же сделать такой анализ?если да,то можно немножко по подробнее как он точно называется?Обследовать брата очень сложно,делать это нужно дистанционно так как его транспортировать очень тяжело.
Светлана, для того, чтобы обследовать брата, его не обязательно куда--либо возить. Достаточно у него и у Вас взять 10мл крови из вены в соответствующую пробирку и отправить курьерской почтой в лабораторию молекулярной генетики крупного медико-генетического центра, где возможно провести полное секвенирование гена дистрофина. Т.к. этот ген полностью секвенирован, то возможна молекулярно-генетическая диагностика практически во всех семьях. Ген дистрофина расположен на коротком плече Х хромосомы. Это самый длинный ген из всех изученных. Поэтому, если в нем есть какие-либо мутации, то методом полного секвенирования данного гена, они будут обнаружены.
Можно задать ещё один вопрос.Я проконсультировалась с врачом медико-генетического центра,и он сказал что это точно не миопатия Дюшена,а Лондузи -Дежерина.Они этим заболеванием не занимаются.Скажите,я как сестра могу быть носителем.Просто я слышала что при аутосомно-доминантном типе наследования,я не могу быть носителем?и вообще в роду такое впервые.Большое спасибо за внимание.
Светлана, если это действительноо миопатия Ландузи-Дежерина, и Вы здоровы, то и Вашим детям ничего не грозит, т.к. это заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Вы не унаследовали поврежденный ген. Воззможно, что у Вашего брата произошла спонтанная, т.е.. случайная мутация, если в Вашем роду это первый случай.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!