Прокоментируйте пожалуйста, полученные мною анализы (эти анализы были сделаны в перерыве между 2-ой и 3-ей бер…

Забрала результат скрининга.
Возраст на дату забора 33.3
Срок беременности 11+1
Вес 56,4
PAPP-A - 0,764 mlU/ml - 0,38 МоМ
fb-hCG - 56,4 ng/ml - 1,08 МоМ
Риски на дату забора крови:
Возрастной риск 1:362
Биохимический риск Т21 1:163
Комбинированный риск на трисомию 21 >1:50
Трисомия 13/18+NT 1:107
Данные УЗИ:
Срок беременности 11+1
Метод CRL Robinson
КТР в мм 46
МоМ шейной складки 1,98
Носовая кость визуализируется

Анастасия, выявленные у Вас полиморфизмы в генах системы фолатного цикла и гемостаза требовали за три мес. до планирования беременности начать проводить коррекцию, которую необходимо было продолжать на протяжение всей беременности. Я не вижу причин, по которым Вам поставили риск дефекта нервной трубки плода.Чтобы его поставить, нужно провести биохимический скрининг 2- го триместра беременности + экспертное УЗИ + ЭХО КГ плода. Из-за сбоя, случившегося при второй беременности и наличия полиморфизмов в генах системы фолатного цикла, Вам рекомендуется пренатальная инвазивная диагностика методом амниоцентеза. Кроме того, Вы должны находиться под жестким контролем Вашего акушера-гинеколога, гематолога и терапевта.

Спасибо огромное за ответ. Внесу немного ясности: 1. Анализ на полиморфизмы я делала и думала что буду беременеть когда-нибудь, а получилось..., в связи с этим вопрос - я совсем не понимаю что такое полиморфизмы, гены фолантного цикла, гемостаз. Какие они дают риски? 2. Риск дефекта нервной трубки мне все таки не поставили, это медсестра давала инфу по телефону и ошиблась. 3. Если я правильно поняла свой скрининг, то у меня очень высокий риск Трисомии 21, 13, 18? 4. Кто такой врач гематолог, моя гинеколог меня к ней не направила, отправила только к генетику. Извините за сложность, но мне очень страшно. Страшно еще раз хоронить своего ребенка, малыш с СД в итоге умер.

Анастасия, не будем гадать. Т.к. коррекция не проводилась, то я бы рекомендовала Вам сделать пренатальную инвазивную диагностику на сроке 16 нед. методом амниоцентеза, чтобы проверить кариотип плода. Риск выкидыша после данной процедуры в первую неделю после нее - 0,5%. Попросите, чтобы гинеколог ежемесячно проверял у Вас гемостазиограмму и концентрацию гомоцистеина в крови. Обязателен контроль за Вашим артериальным давлением и функцией почек. В 22-24 нед. необходимо сделать УЗИ + Допплер + ЭХО КГ плода, которые повторить на сроке 32-34 нед. Это нужно, чтобы проверить развитие всех органов и систем плода, оценить состояние плаценты и кровотока в ее сосудах, сосудах матки и плода, а также оценить работу его сердца. Эти исследования проводят, чтобы не пропустить фето плацентарную недостаточность и асфиксию плода. Вам обязательно нужно приниматьдо конца беременности фолиевую кислоту в суточной дозе 800 мкг + вит.В12 и В6. Исключить из рациона продукты, богатые метионином и прежде всего творог. Придерживаться диеты, богатой фолиевой кислотой и вит. В12. Выше изложенные рекомендации, написанные мною до этого обращения, остаются также в силе. Ваш гинеколог должен знать, кто такой гематолог, и должен находиться с ним в контакте.

Еще раз огромное спасибо за ответы.
Посмотрела свои бумажки и нашла исследование системы гемостаза (общее) все показатели до единого находятся в рамках нормы.
Сейчас я пью элевит пренаталь, в нем достаточно фолиевой, В12 и В6. Или мне еще отдельно купить эти витамины?
В ближайшее время поеду к генетику, дабы получить разрешение на амниоцентез.

Анастасия, ничего кроме элевит пренаталь принимать не нужно. На сегодняшний день это один из самых сбалансированных препаратов, применяемых при планировании беременности и во время самой беременности. Вам этот препарат нужно принимать до родов. Удачи Вам.

Скажите пожалуйста свое мнение о неинвазивном тесте, это когда берут мою кровь и вней выделяют ДНК ребенка. Я знаю сколько это стоит, вопрос стоит ли делать? Или сразу идти на амниоцентез?

Анастасия, при неинвазивном пренатальном исследовании обычно берут из вены беременной 20 мл крови, выделяют из неё фрагменты ДНК плода и исследуют хромосомы 21, 18, 13, Х и У. Вероятность достоверности 95 - 98%. При этом, если выявляется патология по данным хромосомам, то обязательно подтверждение методом пренатальной инвазивной диагностики. Если Вы прибегаете к методу амниоцентеза, то исследуется полный кариотип плода, т.е. все 46 хромосомы. Риск выкидыша в первую неделю после амниоцентеза 0,5%. Поэтому Вы сами должны решить, какой метод Вас устроит.

Была у генетика. Мне предложили завтра сделать биопсию хориона (срок у меня 13 недель и все анализы есть), стоит ли ее делать?

Анастасия, безусловно, нужно сделать. Я думала, что срок у Вас больший. И попросите, чтобы они провели исследование прямым методом и культуральным. При прямом методе практически исключается ложный мозаицизм. Культуральный метод даёт возможность просмотреть большее число клеток. Первичный ответ при прямом методе можно получить в течение 3-5 суток. Ответ при культуралном методе занимает 2-3 нед.

Сделала. Полежала пару дней в больнице, для перестраховки. Теперь молимся и ждем результат.

Анастасия, удачи Вам! Если найдёте нужным, то сообщите, пожалуйста, результаты.

Сегодня получила результат: нормальный женский кариотип, правда пока только по телефону, завтра заберу документальное подтверждение. Слава Богу и огромное спасибо Вам за очень быстрые ответы.

Анастасия, я за Вас очень рада. :-)

Получила заключение. Кариотип плода 46,XX,9ph - нормальный женский кариотип, расположение гетерохромативного района 9 хромосомы в коротком плече ( вариант нормального полиморфизма). Тип окраски: G-бенд.
Примечание: нельзя полностью исключить возможность наличия невыявленных микроаномалий хромосом, а также низкий уровень мозаицизма по отдельным хромосомам и нехромосомную синдромальную патологию.
Стоит ли переживать из-за такого заключения.

Анастасия, у Вас девочка с нормальным женским кариотипом. И это прекрасно! Т.к. сейчас существует метод микроматричного хромосомного анализа на генетическом чипе, на котором можно выявить микро перестройки хромосом, невидимых под обычным световым микроскопом, то обязательна подобная ссылка при проведении исследования кариотипа плода классическим методом, как у Вас. Еще лет пять назад ограничивались таким классическим методом и ссылок никаких не было. То, что все хорошо , достоверность 99%. Если проверили не менее 12 клеток и не выявили мозаицизма по одной из 46 хромосом, то в 99,9% его и нет. Нехромосомная синдромальная патология исключается с помощью экспертного УЗИ + ДОППЛЕР + ЭХО КГ плода на сроках 22-24 нед. и 32-34 нед. Сейчас главное не пропустить гестоз и фето плацентарную недостаточность. Нужно следить за артериальным давлением, функцией почек и гемостазиограммой. Придерживайтесь рекомендаций, данных мной выше. Успокойтесь и вынашивайте ребенка без всяких психологических стрессов. Я за Вас рада. Всего доброго Вам и удачи.

У меня родилась девочка, в 38 недель, естественные роды после кесарева. 2865кг/50 см. Как вы и говорили, полностью здорова. Спасибо вам за поддержку и ответы.