Добрый день! Получила результат цитогенетического исследования: Диагноз: 18 н.б.,ХМ. Материал: плацента. Карио…

Ирина, по данному иссследованию вообще ничего сказать нельзя. Биопсию плаценты в большинстве развитых стран вообще не применяют из-за большого процента фальш. результатов. В Вашем случае нужно проверить кариотип плода методом амниоцентеза. А какова причина, по которой Вам проводили пренатальную инвазивную диагностику?

Елена, добрый день!
Большое спасибо Вам за ответ.

Результаты скрининга 1 триместра хорошие:

Срок беременности: 13 недель+ 6 дни
ЧСС плода - 150 уд./мин.
КТР- 82,0 мм.
ТВП - 2,3 мм.
БПР- 28,0 мм.
Носовая кость определяется, все органы определяются.

Индивидуальный риск:
Трисомия 21: 1:12919
Трисомия 18: 1: 48950
Трисомия 13: 1: 152452

Заключение: ХМ - гиперэхогенный фокус 2,1 мм. в левом желудочке сердца плода.

Результаты 2 скрининга (19,7 недель):

Все показатели в норме, кость носа - 6 мм.

Заключение: в левом желудочке сердца гиперэхогенный фокус 2 мм.

Собственно, ИД проводили по причине Гиперэхогенного фокуса в сердце плода.

Поэтому я и не знаю, стоит ли в моем случае переживать и снова проводить амниоцентез. Срок сейчас - 23 нед.

Ирина, гиперэхогенный фокус в левом желудочке плода является мягким показателем хромосомной патологии плода. При наличии хороших результатов биохимических скринингов крови и низких расчетных рисков трисомий по хромосомам 21, 18 и 13, обычно просто ведут наблюдение за развитием плода. Чаще всего гиперэхогенный фокус в левом желудочке пропадает на сроке 26-28 нед. или 32-34 нед. На этих сроках нужно сделать экспертное УЗИ + Допплер + ЭХО КГ плода, чтобы проверить развитие всех его органов и систем, оценить состояние плаценты и кровотока в ее сосудах, сосудах матки и плода, а также проверить работу его сердца. При наличии дефектов в левом желудочке плода нужно будет проконсультироваться с детским кардиологом, который оценит ситуацию, чтобы выработать стратегию наблюдения за малышом. Результаты кариотипирования плода, которые Вы прислали, не подаются никакой критике. Из него видно, что проверили 7 клеток. 1 клетка несет 45 хромосом, а 6 - 46 хромосом. Какой пол у плода? Какой хромосомы не хватает? Это очень важно. В том виде, в котором Вы прислали результат кариотипирования, он не несет практически никакой информации.