Добрый день! Помогите пожалуйста прояснить ситуацию. На скрининге в 12 недель было расширено ТВП 3,5 мм. По св…
На скрининге в 12 недель было расширено ТВП 3,5 мм. По своему желанию сделала БВХ, результат: Кариотип: nuc ish LSI 13q14*2 D21S259*3 [70]/ D21S259*2 [30] Заключение: Ввиду отсутствия метафаз было проведено молекулярно-цитогенетическое исследование FISH(интерфазная). Гибридизация с зондом на хромосому 21 выявляет трисомию 21 в 70% клеток. Для исключения мозаицизма, ограниченного плацентой, рекомендуется кариотипирование плода во 2 триместре. Врач-генетик записала на кордоцентез на сроке 20 недель. В день кордоцентеза провели аудит-узи, в котором в заключении указали следующие нарушения: Беременность 19-20 недель. Кисты сосудистых сплетений ( справа визуализируется киста размером 6,5*4,1мм, слева 3,5*3,9 мм). Передние рога боковых желудочков 5 мм. Полость прозрачной перегородки отчетливо не визуализируется. Визуализируется перимембранозный ДМЖП-1, в срезе три сосуда: диаметр аорты значительно преобладает на диаметром верхней полой вены, диаметр 5 мм, верхней полой вены 2,5 мм.
Врач-генетик посмотрев на результаты узи даже сказала, что наверно кордоцетез подтвердит трисомию, т.к. много пороков развития.
Вчера мне позвонили из больницы сообщить результат кордоцентеза и сказали что анализ хороший, кариотип норальный ( сама пока не видела документы, т.к. это в другом городе). И пригласили приехать еще раз на узи. Я в сметении, один анализ плохой, второй хороший, что же на самом деле? Я понимаю что получается это мозаицизм ограниченный плацентой, но почему тогда у плода столько ПВР? Откуда тогда они? До этого я понимала, что они возможно из-за хромосомной пломки, а теперь как понять? Откуда столько совпадений? Я очень боюсь родить больного ребенка, мне очень страшно.. Мог ли кордоцетез быть ошибочным? Много читаешь что кордоцентез не подтверждает результаты БВХ, и ребенок здоров, но там и по узи все хорошо. А у нас по узи все не очень хорошо... Есть ли шанс что родится здоровый ребенок? +
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!