Добрый день! У меня такая ситуация, что при узи в 12 недель твп=3,00 мм..Затаскали по врачам, запугали.. Врач …

В первом сообщении ошиблась. Вот правильный расчет…
Расчет риска:
Трисомия 21 (базовый риск 1:990, индивидуальный 1:7962)
Трисомия 18 (базовый риск 1:2276, индивидуальный<1:20000)
Генетик поставила риск > 1:50 и направила на биопсию.
Скажите, пожалуйста, каковы мои риски? Что и как вообще? С 18 октября в на успокоительном, спать перестала, очень желанный малыш... Заранее, спасибо

Злата, генетик сама по себе не может расчитать риск синдрома Дауна у плода только по одному показателю ТВП. Для этого существуют специальные компютерные программы, расчитывающие комбинированный риск синдрома Дауна по результатам биохимического скрининга и УЗИ. Верхняя граница ТВП плода не должна превышать 3 мм. На последнем семинаре, на котором я присутствовала (я - израильтянка) эту границу повысили до уровня - 3,2 мм. Вопрос о прерывании беременности у Вас не встает, т.к. результаты биохимического скрининга 1- го триместра беременности у Вас входят в рамки допустимых границ, и расчетные индивидуальные риски по ним - трисомии по хромосомам 21 и 18 у плода - низкие риски. Все показатели УЗИ, кроме ТВП в норме. Из-за этого, не смоттря ни на что, Вам рекомендуется сделать пренатальную инвазивную диагностику. Я бы Вам рекомендовала ровести ее методом амниоцентеза на сроке 16 нед. Это самый безопасный и надежный метод, исключающий возможный плацентарный мозаицизм при других методах. Риск выкидыша в течение недели после амниоцентеза равен 0,5%. Кроме кариотипирования плода, мы исследуем околоплодную жидкость еще и микроматричным методом на генетическом чипе, чтобы исключить возможные микроперестройки в хромосомах плода, невидимых в обычный микроскоп. Для этого одновременно с амниоцентезом берут и кровь из вены у родителей для сравнения. Такой метод используется всегда при увеличении ТВП плода. Его международное название CMA(Chromosomal Microarray Analysis). В Москве данный метод используют. Уточните где. Чтобы избежать осложнений после амниоцентеза, необходимо прийти на него с сопровождающим, не ездить общественным транспортом, не водить машину, не поднимать тяжестей, первый день полежать, не работать,если возможно, неделю, избегать стрессов и вирусных инфекций. Думаю, что все у Вас будет хорошо. Моя родственница чуть более года назад, с ТВП 3,2 мм, пройдя все эти исследования, родила здоровую девочку, которая уже пошла. Так что это не приговор, но провериться нужно. Удачи Вам.

Спасибо! Генетик, гляда на результат, сказала, что придерживается риска 1:50... Есть этому подтверждающий документ. А в результатах действительномаленький риск. Очень напугали, никто из враче не поддержал, будто приговор выслушивала. Конечно, верим в лучшее! Скорее всего, будем делать амниоцентоз, чтобы уже вынашивать спокойно. Скажите, пожалуйста, что значат процентили (95й и т.д.)?

Злата, это из области статистики. 95 процентиль - это статистический показатель верхней границы величины чего-либо. Например, на основании огромной выборки (большого количества исследований ТВП плода пришли к выводу, что средне статистическая верхняя граница данного параметра не должна превышать 3 мм). Это касается любого статистического исследования какого-либо параметра.