добрый день. была у генетика. у мужа сбалансир.кариотип, транслокация по 7 и 16 хр. назначили сделать- HLA-тип…

Светлана, делать или нет исследование гена AZF в У хромосоме должен решить андролог. Вам, Светлана, нужно тоже проверить свой кариотип, если Вы его ещё не проверили, а также исследовать себя на мутации в генах системы фолатного цикла и гемостаза. Только после этого будет видно нужно ли Вам исследовать гомоцистеин в крови или нет. HLA - типирование мало информативно.

Елена,
спасибо за ответ. я проверяла кариотип,46 хх, норм женский. но у меня выявлена насл тромбофилия. обнаружены нарушения системы свертывания: снижение скорости и активности процессов фибринолиза, измения в генах pai-1, PLAT, активность продукта гена MTHFR снижена на 20-30%. в прошлом 2 замершие беременности на сроке 7,5 недель. сейчас как я писала выше, генетик направил на новые анализы. а гинеколог в перинатальном центре говорит, что раз факторы Лейдена, протромбина и фибрин. не подтверд, то можно беременеть на курантиле. Так что мне еще сдать ,чтобы картина была полная?

Светлана, нужно найти хорошего репродуктолога и гематолога, чтобы они провели коррекцию системы фолатного цикла и гемостаза с применеием препаратов, содержащих не менее 800мкг фолиевой кислоты, например, элевита пронаталь, который нужно начинать принимать за три мес. до планирования беременности и в течение всего её периода. Гематолог должен, при необходимости, назначить Вам препараты низкомолекулярного гепарина. Курантил уже давно не применяют во многих странах мира из-за его неэффективности. Кроме того, нужно нормализовать свой рацион, исключив из него продукты, богатые метионином, и, включив продукты, богатые фолиевой кислотой и вит. В12. Из-за наличия у мужа сбалансированной транслокации также подумайте об ЭКО с ПГД.