Добрый день! Во время скрининга в 12 нед. размер ТВП 3,5 мм, кровь была в порядке ( ХГЧ 85,30 МЕ/л (1,965 МоМ)…
Кариотип: nuc ish LSI 13q14*2 D21S259*3 [70]/ D21S259*2 [30]
Заключение:
Ввиду отсутствия метафаз было проведено молекулярно-цитогенетическое исследование
FISH(интерфазная). Гибридизация с зондом на хромосому 21 выявляет трисомию 21 в 70% клеток. Для
исключения мозаицизма, ограниченного плацентой, рекомендуется кариотипирование плода во 2
триместре.
Т.к. процедуру амниоцентез у нас в головной больнице не проводят была назначена процедура кордоцентез, которую провели на сроке 19,4 недели. В этот же день сделали УЗИ. Результат УЗИ : Беремнность 19-20 недель, Кисты сосудистых сплетений ( справа 6,5*4,1мм, слева 3,5*3,9). Передние рога боковых желудочков 5 мм. Полость прозрачной перегородки отчетливо не визуализируется. Визуализируется перимембранозный ДМЖП-1 мм, в срезе три сосуда: диаметр аорты значительно преобладает над диаметром верхней полой вены, диаметр 5 мм, верхней полой вены 2,5 мм.
По результату узи генетик даже сказала, что скорее всего кордоцентез подтвердит наверно плохой результат.
Пришел результат кордоцентеза: GTG- окраска 15 м/ф - кариотип плода 46, ХУ - в норме. Далее направили на экспертное УЗИ к зав. УЗИ республиканской больницы, для определения дальнейшей тактики ведения беременности. Результат УЗИ: Беременность 22-23 недели. Патологий не выявлено. Доплерографические показатели через магистральные артерии в норме, размеры магистральных артерий приблизительно одинаковые. Что касается мозга там тоже все в норме.
Конечно мы этому всему очень рады, спустя три месяца можно сказать я вернулась к жизни. Но все же стоит передо мной вопрос: могу ли я на основании этих исследований успокоится окончательно и ждать своего малыша? Или все таки есть еще какой-то риск, что что-то не учтено, и возможно ли что такой большой процентр клеток с трисомией в плаценте оставит свой след..? Спасибо Вам заранее.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!