Пожалуйста, разъясните результат кордоцентеза плода : 46XX [9].mos nuc ish Xcen(DXZ1×1 )[27]/Xcen(DXZ1×2)[370.…

Елизавета, у плода выявлен небольшой процент мозаицизма по Х хромосоме 46,ХХ/45,ХО. Будут ли какие-либо нарушения у ребёнка сложно сказать. Можно будет судить после рождения. По написанному Вами заключению я поняла, что из 370 нормальных клеток по Х хромосоме, в 27 клетках одна хромосома Х отсутствует. Сделайте экспертное УЗИ с акцентом на мочеполовую систему.

Спасибо за ответ, Елена, экспертное узи что представляет собой, и какого рода могут быть отклонения в мочеполосой системе?

Елизавета, УЗИ экспертного уровня предполагает проведение исследования на современной аппаратуре, желательно 3D. В него должны также входить Допплер и ЭХО КГ плода. Такое УЗИ дает возможность досконально проверить развитие всех органов и систем плода, оценить состояние плаценты, кровотока в ее сосудах, сосудах матки и плода и проверить работу его сердца. Акцент на мочеполовую систему плода означает, что особенно досконально нужно проверить развитие его яичников и гениталий.

Елена, пожалуйста извините, но еще один волнующий вопрос:при нашем небольшом проценте мозаицизма может быть у девочки мужской половой орган или это уже признак другого синдрома.мы очень переживаем

Елизавета, в 99,9% не может. Но, чтобы исключить и этот 0,1%, и проводят экспертное УЗИ.

Спасибо вам за ответы

Спасибо вам за ответы