Здраствуйте!Мне 27 лет,мужу 31!Моей девочке 2 года 9 месяцев!Беременность 1 проходила хорошо,анализы и УЗИ все…

Бобруйск
генетик
Здраствуйте!Мне 27 лет,мужу 31!Моей девочке 2 года 9 месяцев!Беременность 1 проходила хорошо,анализы и УЗИ всегда были в норме,только раза 3 в моче был повышен белок и до 34 недели тазовое прележание!!Родилась дочка в срок,по шкале Алгар 8/8,УЗИ головного мозга N,сердечных заболеваний нет,почки N,только безводный период 9'20"(из-за этого поставили группа 2 здоровья-долгий безводный период)!В 3 месяца нам поставили дисплазию тазобедренных суставов!!!!!!!!И вот здесь пошли все наши беды!!!!!Через год наш ортопед у которого мы наблюдались выранила такую фразу,что для нашего "синдрома такой диагноз характерен",на что я сделала большие глаза и испытала шок,а поставила,она нам по внешнему виду(у нас немножко раскосые глазки)!!Я подняла на уши всех педиаторов города,так как у нас генетика нет!!!Они все в голос опровергли этот диагноз и сказали,что моя девочка совершенна здорова!!!Что немудрено:сели мы в 6 месяцев,пошли в 10 месяцев,ложку и пьём сами из чашки с года,говорить фразами начали 1,6 месяцев,сейчас с подсказкой рассказываем четверостишья и песни поём,лепим,рисуем,очень активные,в садик ходим.....только меня всёравно что-то смущает,а смущает меня этот разрез глаз(БЫЛИ У ОКУЛИСТА всё в норме,глазное дно хорошее, зрение 1/1,только диагноз звучит так:практически здорова ОСТАТОЧНОЕ ЯВЛЕНИЕ ЭПИКАНТУСА!Но окулист говорит,что у меня скорей всего такое было,т.к. широкая переносица!И что у дочки эпикантус исчезнит к 3 годам)и нижняя челюсть немножко вперёд(4 передних зуба)!!!!Ортопеда мы поменяли!!!Дисплазию вылечили,осталось только варусная деформация коленного сустава левой ноги и плоскостопие!!!Вот я и не знаю,что мне делать!!!Могли ли нам,в нашем городе что-нибудь просмотреть во время беременности (генетическое узи в 20 недель я делала в Минске в центре "Мать и Дитя",на новом,современном оборудовании!!!),при рождении:педиатры,неврологии не увидеть СД,нужно ли нам к генетику или мне к психиатру,просто ещё у моей подружки недавно было прерывание беременности на 24 недели -амнеоцентез показал СД!!!!До 20 недели всё было хорошо,а потом нашли на УЗИ проблемы с одной почкой,отправили в областной центр на УЗИ,там сказали что всё хорошо,но предложили сделать этот анализ,она сделала и вот результат......Может меня просто впечатлила эта история,но я уже очень устала все вокруг твердят,что у меня с моим ребёнком всё хорошо,а в душе у меня страх и переживания,я не знаю,что мне делать!Напрвление к генетику не дают,но я готова сделать анализ на криотип,стоит ли?Извините за такое сочинение!!!И спасибо Вам огромное!

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Мария, проведите хромосомный микроматричный анализ на генетическом чипе. Для этого берётся кровь из вены у Вашего ребёнка и у родителей для сравнения. Выясните, где его можно провести. Кровь в лабораторию, проводящую данное исследование, можно выслать курьерской почтой. Это единственное, что я могу посоветовать, т.к.не видя ребёнка, трудно о чём-либо говорить. Но, однозначно, что синдрома Дауна у него нет. Анализ, который я посоветовала, может прояснить картину. Это один из самых современных методов исследования.
А что точно покажет этот анализ?Вы привидите мне пример,пожалуйста!Спасибо Вам огромное!
Мария, этот анализ покажет микроперестройки в хромосомах ребенка, если они есть, невидиимые под обычным световым микроскопом, что позволяет проверить сбалансированность его генома, или имеющийся дисбаланс.

Ответить

Код проверки