Добрый день. Прокомментируйте пожалуйста результаты анализа КардиоГенетика Тромбофилия F2:_20210_G>A результат…

Алена, выявленные у пациента полиморфизмы исследуемых генов, говорят о его склонности к тромбофилии, ранним инфарктам и инсультам. Это не приговор. Нужна коррекция, которую должен проводить врач кардиолог и гематолог. Также необходимо придерживаться средиземноморской диеты.

Спасибо, Елена, за быстрый ответ. А могли эти результаты быть причиной не имплантации при ЭКО (3 протокола без имплантации)?

Безусловно могли, Алена. Я думала, что раз кардиогенетик направил Вас на эти исследования, то проблема со стороны сердца, хотя данная мною выше консультация верна для Вашего случая. Вы проверили себя на мутации в генах системы гемостаза. Обязательно нужно проверить у Вас и мутации в генах фолатного цикла, а затем провести коррекцию при планировании ЭКО и, если наступит беременность, и коррекцию ее ведения. Какова причина Вашего обращения к ЭКО? Здесь нужен очень хороший репродуктолог и гематолог.

У меня есть ребенок от первого брака, ему 18 лет и в этом браке была внематочная беременность,а во втором браке я за 10 лет ни разу не забеременела, хотя у мужа есть от первого брака дочь. Сделала лапору, потом гистеру и началась эпопея с ЭКО.
Генетика фолатного цикла я сдала
MTHFR 677 - C\T
MTHFR 1298 - A\A
MRT (MRT2756) - A\A
MTRR (MTRR 66) - A\G
еще был назначен клинический анализ крови (с тромбоцитами) - все в рамках референсных значений.
А вот ТТГ - 3,6 был - сейчас его снижаю, репродуктолог сказала чтоб был меньше 2х.Пролактин, ФСГ - в норме.

Алёна, полиморфизмы, выявленные у Вас в генах фолатного цикла, также могут быть риском невынашиваемости беременности. Но то, что беременность вообще не наступала, настораживает. Нужно найти хорошего репродуктолога и андролога, чтобы провести углублённое исследование Вашей пары. Ваш муж должен проверить свою сперматограмму и Ваша пара - свои кариотипы.

Елена, спасибо Вам за ответ, по сперматограмме у нас азооспермия, но нам делают ИКСИ. Оплодотворяются от 5 до 8 клеток. А кариотипы я не вижу смысла сдавать т.к. у нас обоих есть дети.

А на консультацию к гематологу обязательно? Выявлены серьезные нарушения? Репродуктолог не сможет лечение назначить?

Алёна, нужно выяснить причины азооспермии. Проверить мужа на мутации в локусе AZF Y хромосомы, сделать УЗИ брюшной полости и т.д. Этим должен заниматься андролог. Ребёнок, Алёна, есть у Вас. Это непреложно. Поэтому кариотипы пары проверяют обязательно. Идти или нет к гематологу - это Ваше личное дело. Я исхожу из протокола, принятому у нас, в Израиле. Более ничего конкретного сказать не могу. Выявлены у Вас не нарушения, а предрасположенность к возможным рискам невынашивания беременности. Все свои действия должны предпринимать Вы самостоятельно. Я лишь занимаюсь консультированием, но не являюсь нянькой.

Спасибо Вам большое, Елена.
Сделала выводы и иду дальше.